Эксперты предрекают рост числа пациентов с орфанными заболеваниями

На сегодняшний день известно около 7 тыс. орфанных заболеваний. Их определение и перечень принимаются на государственном уровне. В разных странах этот перечень разный, как и критерии отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, показатель распространения которых один случай на 10 тыс. населения. Для сравнения: в США — один человек из 1500, в Японии — один из 2500, в европейских странах — один из 2000.

В России сегодня насчитывается около 300 тыс. человек с редкими заболеваниями, и эксперты предрекают рост числа таких пациентов. С дальнейшим развитием медицины будут появляться новые орфанные заболевания — ежегодно ученые описывают до пяти новых патологических нозологий. Развивается неонатальный скриниг, все больше родителей прибегают к дородовой диагностике.

— 21 век — это эпоха новой популяции особых детей в России, — отметила на форуме президент региональной общественной благотворительной организации «Центр лечебной педагогики» Анна Битова.

В конце прошлого года были приняты поправки к 61 ФЗ РФ «Об обращении лекарственных средств», которые определяют особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, «орфанных» препаратов (к ним относятся лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких заболеваний). Следующим важным разделом закона является принятие упрощенного порядка регистрации «орфанных» лекарственных препаратов. Все эти поправки вступят в силу уже в июле нынешнего года.

Как сказала заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Ольга Чумакова на недавно состоявшемся в Минздраве заседании Совета общественных организаций по защите прав пациентов, на сегодняшний день утверждено 28 стандартов по видам медицинской помощи больным, страдающим редкими заболеваниями, главными внештатными специалистами подготовлены еще 40 стандартов. Кроме того, разработаны 15 клинических рекомендаций по оказанию медицинской помощи таким пациентам.

Есть позитивные изменения и в лекарственном обеспечении.

— В настоящее время эта проблема вышла за рамки здравоохранения, — сказала «МВ» заместитель директора Института ЕврАзЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС Елена Красильникова. — О ней говорят губернаторы, она обсуждается в законодательных собраниях, запросы на софинансирование направляются не только от региональных органов управления здравоохранения в федеральный Минздрав, но и от губернаторов в правительство. Регионы совершенствуют систему лекарственного обеспечения, принимают нормативные акты, такие, например, как порядок организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан с редкими заболеваниями на территории субъекта РФ, который является основополагающим в существующей системе. Если в марте прошлого года такой документ имели только 51% субъектов, сейчас показатели значительно выше. В списки ЖВНЛП включены необходимые препараты, это сразу снимает вопросы доступности и цены. С другой стороны, глобально ничего не меняется. Если посмотреть, сколько поручений, распоряжений со стороны правительства, и президента было за прошедший год, обнаружим, что воз и ныне там. Сегодня финансовая ситуация ухудшилась. Часто проблема даже не в невозможности взять на терапию нового орфанного больного, а в том, чтобы сохранить ее для уже имеющихся.

Выход многие эксперты видят лишь один — привлечение федеральных денег, то есть расширение программы «7 нозологий» или софинансирование региональных программ. Об этом, по словам Елены Красильниковой, на селекторном совещании в Минздраве, говорила директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России Елена Максимкина, выразив надежду на федеральное финансирование с 2016 года. Однако это вопрос к Минфину, для которого аргументы Минздрава пока не играют решающей роли.

Впрочем, проблемы пациентов с орфанными заболеваниями касаются не только лекарственного обеспечения. О них говорили на пациентском форуме и специалисты, и родители «редких» детей.

Например, о том, что в программу реабилитации может попасть лишь ребенок с распространенным заболеванием — таким, как ДЦП. Врачам приходится делать приписки в диагнозах, чтобы ребенок мог хоть как-то вписаться в установившуюся в стране систему реабилитации.

Еще одна проблема — в той самой «редкости» заболевания. Иной доктор может за всю свою медицинскую практику ни разу не встретиться с подобным случаем. Но даже если удалось и своевременно диагноз поставить, и назначить грамотно терапию, таким детям требуется постоянное наблюдение, но в поликлиниках нет специалистов, которые могли бы работать с тяжелыми детьми.

В свою очередь специалисты говорили о том, что зачастую нет условий для лечения.

— Необходимо разработать механизм направления в федеральные референс-центры пациентов с орфанными заболеваниями, получающими дорогостоящее лечение в рамках программы «7 нозологий», для контроля эффективности и коррекции дозы заместительной ферментной терапии, — считает руководитель отделения орфанных заболеваний Гематологического центра МЗ РФ, д.м.н. Елена Лукина.

Пока же направление на контроль, по ее словам, в большей степени зависит от инициативности пациента, который сталкивается с бюрократическими проволочками. Поэтому нужно упростить процесс оформления направительных документов, и обеспечить оплату проезда.

Бюрократических препон действительно много. Директор благотворительного фонда «Хоспис — детям» Вероника Толстова рассказала, как в Калужской области ребенка с редким заболеванием возили за 90 км на еженедельную процедуру, хотя он мог получить ее в родном Обнинске. Но не получал, поскольку медицинские организации не могли договориться о передаче необходимого лекарства.

Врачи вынуждены решать и этические вопросы. «Как быть в ситуации, когда родители не заинтересованы в лечении?» — задает риторический вопрос руководитель отделения орфанных заболеваний Научного центра здоровья детей д.м.н. Светлана Полякова. На сегодня нет ни методов воздействия на такую семью, ни алгоритмов решения этой проблемы: то ли передать такого ребенка в приют, то ли не лечить.

Еще одна дилемма: как быть врачу, если для лечения пациента требуется препарат, который у нас не зарегистрирован. Назначать его или нет? И даже если на этом препарате была достигнута ремиссия, родители, вместе с лечащим врачом, буду вынуждены доказывать его эффективность, либо покупать препарат за свой счет.

Большинство участников форума сошлись во мнении, что в Министерстве здравоохранения должен быть отдельный департамент, занимающийся проблемами инвалидов, в том числе пациентов с редкими заболеваниями, и обеспечением их жизнедеятельности.

Елена Бабичева