Томские генетики применили новый метод выявления мутаций у эмбриона

При невынашивании беременности для предотвращения последующих выкидышей врачи часто назначают длительные курсы лечения препаратами, которые отрицательно влияют на организм, считая, что причиной патологии является инфекция или гормональный сбой.

Однако в половине случаев выкидыш обусловлен хромосомными изменениями, которые в следующий раз могут и не возникнуть. Кроме того, наличие хромосомных мутаций может влиять и на наступление самой беременности. Поэтому современные технологии репродуктивной медицины и экстракорпорального оплодотворения все чаще дополняются преимплантационной генетической диагностикой, направленной на исключение передачи хромосомных болезней будущему ребенку еще до наступления беременности.

Для проведения подобного исследования существует метод инвазивной диагностики — забор одной-двух клеток эмбриона на стадии восьмиклеточного (трехдневного) зародыша. Технология безопасна для плода, однако ученые сталкиваются с серьезной генетической проблемой, связанной с явлением мазоицизма.

На такой ранней стадии развития клетки эмбриона часто (до 60% случаев) могут иметь разный хромосомный набор: в одной он нормальный, а в других — нет. То есть классическое представление о том, что генотип всех клеток организма одинаков, здесь не работает. Поэтому, если исследовать одну или даже две клетки, вероятность наличия мутации все равно остается — ведь неизвестно, что осталось в остальных шести или семи. Следовательно, сохраняется и риск выкидыша или рождения больного ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.

— Теперь появилась новая технология, которая позволяет не касаться эмбриона, а использовать для анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося зародыша на пятый-шестой день развития, — рассказывает руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Игорь Лебедев. — В эту жидкость попадает ДНК из клеток эмбрионального происхождения, и таким образом мы можем увидеть картину целиком, получить комплексную оценку.

Открытие внеклеточной ДНК в полости эмбриона на столь ранних этапах развития было сделано в 2013 году в Италии, а томские учёные впервые доказали совпадение хромосомных наборов, установленных по анализу внеклеточной ДНК и самих клеток эмбриона. Эта работа была выполнена совместно с врачами Томского областного перинатального центра и эмбриологами Красноярского центра репродуктивной медицины. Результаты исследования приняты в печать в журнал «Генетика».

— Для нас это возможность изучить, как возникают мутации и с чем они связаны. Для семьи — ответ, почему не наступила беременность после ЭКО или случился выкидыш и будет ли он в следующий раз, — говорит Игорь Лебедев.

Далее, как пояснили в Институте медицинской генетики, для таких семей проводят консультации, тщательную дородовую диагностику, разрабатывают специальные программы наблюдения за беременностью. Сама разработка получила поддержку гранта Российского фонда фундаментальных исследований для того, чтобы в будущем ее можно было рекомендовать к внедрению в клиническую практику.

Лаборатория цитогенетики сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР в 1982 году, в 1986 году вошла в состав НИИ медицинской генетики СО РАМН. Организатором лаборатории и ее руководителем до 2005 года являлся проф., член-корр. РАМН Сергей Назаренко.

В настоящее время лабораторию возглавляет его ученик – доктор биологических наук Игорь Лебедев. В лаборатории работают шесть научных сотрудников, имеющих ученые степени кандидата биологических или медицинских наук по специальности «генетика».

НИИ медицинской генетики — одно из ведущих учреждений страны медико-генетического профиля. Среди 34 научных сотрудников института — академик РАН, четыре профессора, шесть докторов и 25 кандидатов наук. В генетической клинике института работают доктор наук, 10 кандидатов наук, два заслуженных врача РФ, 19 врачей высшей категории, пять врачей первой категории.