Описан новый наследственный синдром DIAL

Ученые из Бирмингемского университета в сотрудничестве с исследователями Университетского колледжа Лондона описали новый наследственный синдром, который повышает риск развития лимфопролиферативных заболеваний и нарушает репарацию ДНК. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

У пациентов с синдромом DIAL нарушено производство белка DIAPH1, который играет ключевую роль в репарации ДНК. Этот белок запускает образование актина — структурного компонента, стабилизирующего разрывы в ДНК. Его недостаток делает организм уязвимым к повреждениям, вызванным радиацией и химиотерапией. Также было установлено, что дефицит DIAPH1 влияет на развитие и функционирование В-клеток, повышая риск развития В-клеточной лимфомы.

Авторы заключили, что синдром DIAL — это редкое, но значимое наследственное заболевание, которое повышает чувствительность к противоопухолевой терапии и требует индивидуального подхода к лечению. Выявление мутаций в гене DIAPH1 на ранних этапах жизни может помочь избежать тяжелых осложнений и подобрать более щадящие схемы терапии.