Конференция «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии»

14-15 июня 2023 года состоится образовательная конференция «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии».

Участники получат знания об этиологии, классификации и диагностических подходах к таким заболеваниям, как синдромы Ангельмана и Ретта, туберозный склероз и нейрофиброматоз 1-го типа, гипофосфатазия, CDKL5-энцефалопатия развития и эпилептическая. На примерах из клинической практики ознакомятся с «красными флагами», которые заставляют врача заподозрить генетические энцефалопатии развития и эпилептические, которые являются орфанными заболеваниями. Также участники ознакомятся с тактикой генетического обследования заявленных орфанных заболеваний и генотип- ориентированной патогенетической и симптоматической терапией.

Приглашаются педиатры, неврологи, врачи общей практики и функциональной диагностики, гастроэнтерологи, генетики, дерматологи, детские онкологи и другие медицинские специалисты.

Перед слушателями выступят ведущие специалисты из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова:

— Белоусова Елена Дмитриевна, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии;

— Дорофеева Марина Юрьевна, к.м.н., невролог-эпилептолог, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, руководитель Центра Факоматозов;

— Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., клинический генетик, заместитель директора по трансляционной медицине, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, главный научный сотрудник отдела клинической генетики;

— Шарков Артем Алексеевич, врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии; руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»;

— Пивоварова Александра Михайловна, к.м.н., врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии;

— Горчханова Зарета Казбулатовна, к.м.н., врач-невролог кабинета видео-ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии;

— Воронина Вера Рэмовна, к.м.н., врач-дерматовенеролог, руководитель направления дерматологии клиники «Рассвет».

Участие в конференции бесплатное, после окончания мероприятия записи лекций будут доступны на платформе «Помощь редким» — онлайн-ресурсе, посвященном поддержке людей с орфанными заболеваниями, объединяющем полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей препаратов. Участниками прошедших конференций стали уже несколько тысяч специалистов.

Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться на сайте конференции: conference.rare-aid.com. Документация по учебному мероприятию подана на аккредитацию в Координационный Совет по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования.