Эксперт: Лечению редких заболеваний у детей мешает недостаток знаний и дефицит средств

В 2015 году в Москве впервые в России на базе Морозовской детской городской клинической больницы был открыт Городской центр орфанных и других редких заболеваний детей и подростков; однако его создание не решило всех имеющихся проблем. По ее словам, в данный момент единая система медико-генетической помощи в столице отсутствует.

— Нужно организовать в Москве медико-генетическую службу, которая сможет осуществлять координацию с другими лечебными учреждениями города, проводить работу по повышению уровня информированности медицинских работников и населения, заниматься внедрением новых методов диагностики и лечения наследственных болезней и методов их профилактики. Создание системы раннего выявления детей с наследственной патологией позволит нам вовремя поставить диагноз и начать лечение. И таким образом, может быть, вообще предотвратить наступление симптомов заболевания или значительно их уменьшить или облегчить. Это те шаги, которые сейчас делаются в Морозовской больнице, — сообщила Наталья Демикова.

По ее словам, сложности создает и то, что в Москве пока полностью отсутствует мониторинг врожденных пороков развития. Как заявила руководитель Центра врожденной патологии GMS Clinic Наталия Белова, несмотря на то, что в целом уровень оказания помощи в профильных центрах не уступает европейским клиникам, алгоритмы ведения детей с орфанной патологией оставляют желать лучшего.

— Даже в Москве бывает так, что лечение дети не только не получают, но их даже не информируют о том, что болезнь не лечится или дают прогнозы, которые не соответствуют действительности. Иногда происходит так, что пациенты попадают в непрофильную организацию. То, что сегодня пациенты получают лечение в профильных центрах по редким заболеваниям, скорее, счастливая случайность, — считает Наталья Белова.

Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России Юрий Жулёв отметил, что проблемы в лечении редких заболеваний в регионах зачастую связаны не только с недостаточным уровнем знаний о них врачей, но и с нехваткой средств на лекарственное обеспечение в регионах.

— В регионах возникает конфликт интересов: с одной стороны они обязаны вести регистр, с другой стороны включение пациентов в регистр немедленно приводит к необходимости предоставления пациенту дорогостоящего лечения. Поэтому регионы делают все возможное, чтобы затянуть включение пациентов в регистр. То есть сегодня регионы с трудом справляются с социальными гарантиями по лекарственному обеспечению пациентов, — отметил он.