Болезнь Гиппеля-Линдау (ангиоматоз сетчатки, капиллярные гемангиомы сетчатки) — орфанное врожденное (аутосомно-доминантное) сосудистое заболевание, при котором в сетчатке (в 85% случаев — на ее периферии), центральной нервной системе, а также в некоторых внутренних органах и железах внутренней секреции появляются сосудистые образования (ангиомы) — доброкачественные, высоковаскуляризированные опухоли. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп, у одного человека на 50 тыс. населения, дебют наблюдается в среднем в 23 года.

Описывая клинические случаи, спикер уточнил, что пораженные гены находятся в стромальных клетках, болезнь начинает развиваться в виде пятен небольшого размера, затем появляются достаточно большие васкуляризированные узлы. Хотя заболевание многими специалистами считается наследственным, генетическая предрасположенность проявляется не всегда.

Гемангиобластомы при болезни Гиппеля-Линдау бывают одиночными и множественными (в 33%), они развиваются на одном или обоих глазах (в 50%). Поражение сетчатки обычно выявляется у людей к 30 годам, при этом специфических жалоб не возникает, как и видимых внешних признаков. Если опухоль не занимает центральную область зрения, заболевание часто протекает бессимптомно и может быть случайной находкой при плановом осмотре глазного дна. Медленное, но неуклонное развитие болезни ведет к экссудативной отслойке сетчатки, затем к тотальной отслойке и к субатрофии глаза.

Спикер подчеркнул, что в таких случаях нередки увеит, неоваскулярная глаукома и потеря глаза. Поэтому динамическое наблюдение недопустимо — требуется активное лечение, которое обычно проводится в крупных профильных центрах. Терапия подразумевает междисциплинарный подход, требующий включения офтальмологов, генетиков, неврологов, нейрохирургов, нефрологов, эндокринологов, онкохирургов и радиологов. Это особенно важно, поскольку при болезни Гиппеля-Линдау сосудистые образования развиваются не только в сетчатке, но и в ЦНС, внутренних органах, а также железах внутренней секреции.

Профессор также выделил важность взаимодействия специалистов с пациентскими организациями для повышения осведомленности о заболевании, методах лечения. В 2024 году была создана междисциплинарная группа, в которую помимо офтальмологов вошли генетик из МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, радиотерапевт, невролог из НМИЦ им. акад. Н.Н. Бурденко. Задача — наладить осведомленность, маршрутизацию пациентов, диагностику заболевания. В пользу важности проекта говорит тот факт, что за 13 лет (2010—2023 годы) к специалистам обратились всего 25 пациентов с этим диагнозом, а за последние 1,5 года – более 70 новых больных.

Спикер отметил, что в крупных центрах людей с болезнью Гиппеля-Линдау лечат достаточно успешно и предложил рассмотреть современные методы терапии — лазерную коагуляцию, транспупиллярную термотерапию (ТТТ), фотодинамическую терапию, брахитерапию, криотерапию, витреоретинальную хирургию. Он подчеркнул, что метод и последовательность лечения важно избирать в соответствии со стадиями заболевания.

Ссылаясь на результаты 14-летнего исследования (n=75 или 268 гемангиобластов) в клинике петербургского филиала НМИЦ им. Федорова, Бойко сообщил, что 75% пациентов имели генетически подтвержденные случаи болезни, а у 25% выявлены спорадические случаи ангиом. У 13% участников 14 глаз, к сожалению, были уже в состоянии амавроза и субатрофии.

Всем пациентам проводилось стандартное офтальмологическое обследование. При лечении применялись следующие методы: лазерная коагуляция зеленым лазером – 32 пациента, 56 глаз; ТТТ – 32, 46 глаз; витреоретинальная хирургия – 11 человек.

Лазерная коагуляция. Как показали наблюдения, при лазерной коагуляции полный регресс ангиомы наступил в 33% случаев — только при очень маленьких, меньше 1 мм, новообразованиях. В остальных случаях — крупные ангиомы размером 2—3—4 мм, отслойка сетчатки с экссудатом — требовалось дополнительное лечение (ТТТ, витреоретинальная хирургия и др.). Неудачи объяснило доплеровское картирование: зеленый лазер воздействует на поверхность образования, а глубокие слои при больших размерах остаются неудаленными.

Транспупиллярная термотерапия. При применении ТТТ для полной элиминации новообразования в 2% случаев потребовался только единичный повторный сеанс. Но этот метод дает осложнения: экссудативная реакция, макулярный отек, кровоизлияния, но все они поддаются коррекции.

Витреоретинальная хирургия. Своевременное применение метода обеспечивает долговременный анатомический успех в подавляющем большинстве случаев. Улучшение зрительных функций достигается у 70% пациентов и напрямую зависит от стадии патологического процесса. Независимо от выбранной тактики лечения обязателен последующий регулярный мониторинг.

На основе полученных данных исследователи сделали вывод: лазерная коагуляция была эффективна только на ранних стадиях, тогда как ТТТ продемонстрировала высокую эффективность с полной элиминацией новообразования в 98% случаев. А так как эффективность лечения самым тесным образом была связана со стадией заболевания, закономерно встал вопрос об актуальности классификации.

Классификация стадий заболевания

• Первая стадия — пятно или ангиома небольшого размера (около 1 мм) без активных и питающих сосудов. Рекомендовано применение лазерной коагуляции и ТТТ.
• Вторая стадия — ангиома больших размеров (2—4 мм) с активными и минимальными питающими сосудами, возможное наличие локального экссудата или локальной перифокальной отслойки. Использование зеленого лазера противопоказано, применяется ТТТ.
• Третья стадия — ангиома с экссудативной отслойкой сетчатки. Высокая эффективность витреоретинальной хирургии, но иногда возможно применение ТТТ.
• Четвертая стадия — тотальная экссудативная отслойка сетчатки, существенная потеря зрения. Только органосохраняющая хирургия.

Широкое информирование врачей и пациентов о болезни Гиппеля-Линдау будет способствовать выявлению заболевания на ранних этапах. А коллегиальная работа междисциплинарной команды специалистов может обеспечить проактивную диагностику и быстрый переход к эффективному лечению и достижению успеха в сохранении зрения.