Определена частота кардиоторакальных поражений при синдроме Протея

Синдром Протея — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерным, прогрессирующим и неоднородным ростом части или участка тела с поражением скелета, мышц, кровеносных и лимфатических сосудов. Распространенность — 1 случай на миллион рождений. Синдром связан с мозаичной мутацией гена АКТ1 (не наследуемой от родителей). Пациенты имеют повышенный риск новообразований, преждевременной смерти из-за тромбоза глубоких вен, легочной тромбоэмболии.

При синдроме Протея часто выявляются кардиоторакальные изменения: деформации скелета, поражение сердца, легких, плевры, тимуса, сосудов, отложения жировой ткани в средостении.

В NHLBI провели ретроспективный анализ и определили частоту кардиоторакальных поражений у больных с синдромом Протея. Для этого использовались стандартные КТ грудной клетки, КТ-ангиографии легочных артерий, МРТ сердца 38 пациентов. Они наблюдались NHLBI в период с 2001 по 2019 год.

Изображения независимо проанализированы двумя специалистами по лучевой диагностике.

Исследователи выявили разнообразные поражения сердца и грудной клетки у больных синдромом Протея. Наиболее частыми были: сколиоз вследствие чрезмерного роста костей (94%), расширение легочных вен (62%), лентообразные участки фиброза легких (56%), повышенная прозрачность легочной ткани (50%).

Из 20 человек, которым проводили МРТ сердца, у 9 (45%) обнаружили интрамиокардиальное отложение жира, в основном затрагивающее эндокардиальную поверхность левого желудочка.

Статистически значимая разница между функциональными параметрами сердца пациентов с интрамиокардиальным жиром и без него отсутствовала. Только у одного участника исследования фракция выброса левого желудочка была незначительно снижена (ФВЛЖ — 53%), тогда как у всех остальных показатель был в норме.