Дефицит NAXD: лечение ниацином может остановить тяжелое течение болезни

Исследование, проведенное под руководством Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI) и Люксембургского центра системной биомедицины (LCSB), значительно расширяет наши знания о дефиците NAXD, показывая, что терапия высокими дозами ниацина может повысить выживаемость.

Команда также выявила девять дополнительных случаев этого заболевания, показав, что оно может проявляться гораздо разнообразнее, чем считалось ранее, включая проблемы, затрагивающие нервную систему, сердце и внутриутробное развитие.

Здоровая форма гена NAXD позволяет клеткам вырабатывать энергию, необходимую нашему организму. Дефицит NAXD — это ультраредкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в этом гене. Исследователи полагают, что витамин B3 может помочь поддержать пути выработки энергии. Пострадавшие дети часто рождаются здоровыми, но распространенные детские инфекции, такие как грипп или COVID-19, могут спровоцировать внезапные и тяжелые осложнения, которые в основном поражают головной мозг и сердце.

Исследование, опубликованное в журнале Journal of Inherited Metabolic Disease, помогло поставить диагноз дефицита NAXD девяти детям, которые были направлены в MCRI для дальнейшего обследования. Обнадеживает тот факт, что четверо детей, получавших высокие дозы витамина B3, пережили лихорадку и инфекции, которые в противном случае могли бы привести к серьезным проблемам со здоровьем или смерти. У двоих заболевание началось после заражения COVID-19, что подчеркивает уязвимость детей с этой патологией к инфекциям и необходимость своевременной вакцинации.

Доктор Николь Ван Берген из MCRI отметила, что полученные результаты могут изменить прогноз для детей, живущих с дефицитом NAXD, подчеркивая важность раннего распознавания и вмешательства.

«Это заболевание часто имеет разрушительные последствия, при этом состояние детей быстро ухудшается даже после легкой болезни, — сказала она. — Обычные инфекции и незначительные травмы могут привести к опасным для жизни осложнениям.

«Но то, что дети выживают после болезней благодаря лечению высокими дозами витамина B3, дает новую надежду пострадавшим детям и их семьям. Хотя необходимы дальнейшие исследования долгосрочного применения витамина B3, теперь это состояние следует рассматривать как поддающееся лечению заболевание.

«Наша команда также тестирует препараты, которые, как доказано, повышают уровень клеточной энергии, чтобы выяснить, могут ли они безопасно и эффективно лечить дефицит NAXD. Этот подход может стать менее затратной альтернативой разработке нового лекарства с нуля».

Важно отметить, что исследование также расширяет наше понимание клинической картины дефицита NAXD: было обнаружено, что изменения в различных частях гена NAXD связаны с различными формами заболевания.

Было установлено, что у четверых детей наблюдалась более типичная картина неврологического ухудшения, включая судороги и задержку развития после перенесенного заболевания. Еще у четверых развились серьезные осложнения на сердце, а один случай тяжелой нейродегенерации до рождения привел к мертворождению.

Доктор Ван Берген добавила, что полученные данные могут помочь врачам раньше диагностировать заболевание у детей, особенно у тех, кто имеет дополнительные, нетипичные неврологические признаки и сердечные симптомы.

«Будущие исследования будут сосредоточены на изучении этих различных подтипов заболевания, — сказала она. — Однако для болезни, выявленной только в 2019 году, наша работа представляет собой быстрый и значительный шаг вперед в понимании и лечении дефицита NAXD».