Клинический случай: пациент с синдромом Клайнфельтера

Основная цель инициации пубертата у пациентов с конституциональной задержкой роста и пубертата (КЗПР) — создание условий для активации собственной гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси. «Золотым стандартом» для решения этой задачи считается терапия смесью эфиров тестостерона.

Пациент А., 14 лет.

Стадия полового развития по Таннеру — 1; объем яичек — 4 мл. Исследования спектра половых гормонов показали, что уровень тестостерона, гонадотропинов (ЛГ, ФСГ) — низкий; выбросы ЛГ на пробе с ГнРГ — хорошие, неплохие показатели ингибина В. Костный возраст соответствует пубертату.

Установлен диагноз: «Конституциональная задержка роста пубертата».

При обсуждении с пациентом и его родителями было предложено отложить начало терапии. Но из-за серьезных психологических проблем юноши этот вариант был отклонен.

Для запуска пубертата пациенту была рекомендована классическая схема терапии смесью эфиров тестостерона (назначается при наличии препарата): 75 мг (1/4 от общей дозы) в режиме один раз в 28 дней в течение шести месяцев. Затем отмена на 3—4 месяца и оценка эффекта терапии. Такой пульсирующий режим при максимальной чувствительности ГнРГ-рецепторов необходим, чтобы стимулировать гипофиз к самостоятельной выработке гонадотропинов. Однако текущее отсутствие препарата на рынке заставляет врачей искать альтернативы среди средств, данные по которым в контексте инициации пубертата крайне ограничены.

В распоряжении российских эндокринологов остаются два варианта терапии, требующие адаптации под цели инициации созревания. Первый из них — тестостерона ундеканоат. Он назначается в виде внутримышечных инъекций в дозе 250 мг в режиме один раз в три месяца. В течение около 1,5 месяцев концентрация тестостерона остается достаточно высокой. В дальнейшем его уровень падает, что создает предпосылки для инициации полового развития.

Второй вариант — топический препарат тестостерона (1%-ный гель). Его рекомендуется использовать в дозе 10 г ежедневно. Контрольное обследование для оценки состояния пубертата (ЛГ, ФСГ, тестостерон) проводят после завершения 6-месячного курса терапии.

Для инициации пубертата важна не просто доставка тестостерона, а имитация определенного ритма его доставки. Также важно учитывать биодоступность действующего вещества при использовании различных лекарственных форм.