Случай врожденного гипогонадотропного гипогонадизма у подростка

Пациент Б. (15 лет) обратился к детскому эндокринологу для консультации с жалобами на отсутствие полового развития.

У подростка хорошие показатели роста, отсутствуют диспропорции сегментов тела. Исследование спектра половых гормонов показало низкие уровни тестостерона и гонадотропинов (ЛГ, ФСГ). Выброс ЛГ на пробе с ГнРГ отсутствовал.

Совокупность данных обследования подтверждает диагноз врожденного гипогонадотропного гипогонадизма (ГипоГ). Учитывая отсутствие диспропорций и риск высокорослости, терапию следует начинать с минимальных доз тестостерона. Использование высоких доз тестостерона на начальном этапе может быть сопряжено с серьезными рисками развития выраженной отечности тканей, появления болей в костях и мышцах (связанны с резким изменением метаболизма), приапизма.

При использовании смеси эфиров тестостерона рекомендуется дозировка 75 мг (1/4 от общей дозы) или даже 50 мг, рекомендуемый режим приема — один раз в 21 день. Для инициации полового развития, особенно у пациентов с вырожденным или приобретенным анорхизмом (у которых очень высокая чувствительность к тестостерону), задача врача — максимально закрыть весь диапазон хорошей концентрации этого полового гормона. Вопрос о длительности курса терапии здесь не случаен, так как врач может иметь дело с реверсивной формой гипогонадизма. В случае положительных результатов эту терапию можно отменить на любом сроке.

В условиях ограниченного выбора препаратов поиск эффективных схем инициации пубертата опирается на международный опыт и фармакокинетический мониторинг.

Спикер привел данные зарубежного исследования — на текущий момент единственной работы, детально описывающей применение пролонгированного ундеканоата для запуска полового созревания. Авторами использовался тот же режим, что и при КЗПР: 250 мг один раз в три месяца. Почти у 80% пациентов отмечена успешная инициация. В динамике прогресс на 1—2 стадии по Таннеру в течение полугода при отсутствии побочных эффектов.

Выбор топического препарата тестостерона (1%-ный гель) требует более гибкого подхода и регулярной титрации дозировки. Стартовая доза составляет 5 г геля (т. е. 50 мг тестостерона) ежедневно и корректируется врачом индивидуально. Повышение или снижение дозы должно строго коррелировать с целевыми значениями тестостерона, соответствующими конкретной стадии полового развития. К примеру, для пациента на 1-й стадии по Таннеру целевой уровень тестостерона составляет 3—4 нмоль/л. Для достижения этого показателя начинают со стартовой дозы, постепенно увеличивая ее каждые три недели. Повторное обследование (клинический осмотр и лабораторная диагностика) проводится через 3—6 месяцев. Это позволяет объективно оценить прогресс полового созревания и, при необходимости, пересмотреть стратегию ЗТТ.

«Ступенчатое» повышение дозы геля каждые три недели имитирует естественную динамику пубертата. В отличие от разовых инъекций, такая тактика позволяет избежать резкого скачка андрогенов.