Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе

Редкие заболевания были и остаются вызовом, требующим от педиатра развитого клинического мышления и большой медицинской эрудиции. Тем не менее, современные представления о редких болезнях уже позволяют перейти от рассмотрения отдельных симптомов к системному взгляду на проблему — и органично внедрить принципы орфанного поиска в повседневную работу детского врача.

На онлайн-конференции 18 и 19 ноября 2025 специалисты федеральных медицинских центров расскажут о возрастных нормах и отклонениях, которые могут стать ценной диагностической подсказкой. Эксперты затронут нововведения в профилактические осмотры, разберут основные понятия медицинской генетики и вопросы интерпретации результатов исследований, рассмотрят дыхательные и кардиологические маски редких патологий и, конечно, разберут примечательные клинические случаи.

Организатором мероприятия выступает портал о редких заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «СКОПИНФАРМ».

В программе:

• Нормы в педиатрии. Антропометрия и оценка физического и полового развития согласно современным международным стандартам
• Как не пропустить наследственную патологию? Особенности фенотипа и сравнение молекулярно-генетических методов
• Оценка психомоторного и когнитивного развития ребенка в диагностике пациентов с орфанными заболеваниями
• Патология дыхательной системы у «редких» пациентов
• «Редкие» пациенты на приеме у детского кардиолога
• Лизосомные болезни накопления у детей и подростков
• Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта
• Калейдоскоп орфанных заболеваний на приеме у педиатра: клинические случаи

Программа будет интересна педиатрам, неонатологам, неврологам, генетикам, детским кардиологам, гастроэнтерологам, оториноларингологам, пульмонологам, инфекционистам, гематологам, аллергологам-иммунологам, ревматологам, детским онкологам и другим медицинским специалистам.

После каждого доклада специалисты ответят на вопросы аудитории, разберут в эфире предложенные случаи. Регистрируйтесь и приглашайте коллег!

Докладчики

Вашакмадзе Нато Джумберовна — доктор медицинских наук, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) (Москва). Модератор конференции.

Каркашадзе Георгий Арчилович — кандидат медицинских наук, врач-невролог, заведующий отделом развития мозга в онтогенезе, формирования когнитивных функций и нейробиологии НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

Журкова Наталия Вячеславовна — кандидат медицинских наук, врач-генетик, ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

Дудина Анастасия Николаевна — врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

Попова Вероника Михайловна — врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

Бабайкина Марина Анатольевна — врач — детский кардиолог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» (Москва).

Баллы НМО

Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО. Планируется аккредитовать по 4 балла НМО в каждый из дней.

Организаторы

• Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким»,
• Фармацевтическая компания «СКОПИНФАРМ»

Регистрация

Участие бесплатное после регистрации.

Формат — полностью онлайн. Начало в 14:00 по московскому времени. Зарегистрированные пользователи получат видеозапись докладов на почту в течение двух недель после мероприятия.