— Сколько детей со Spina bifida ежегодно рождается в России?

— Это один из самых непростых вопросов: мы пока не можем собрать информацию обо всех пациентах со Spina bifida. По тем данным, которые нам удалось получить из разных источников, в среднем в стране рождается ежегодно около 300 детей с этим диагнозом. Речь идет об открытых формах дизрафизма.

Spina bifida — собирательное понятие, под ним понимаются и закрытые формы дефектов нервной трубки, и открытые, и другие формы миелодисплазии. Это очень разнообразная группа пациентов с разными патологиями. Они не всегда и не сразу попадают именно в эту категорию, и точную цифру назвать крайне сложно.

В Институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева попытались подсчитать, и получилось, что в год рождается около 278 таких пациентов. По отчету главного нейрохирурга страны по количеству первичных операций, мы имеем примерно такую же цифру. То есть можно говорить о 275—300 детях, рождающихся с открытыми дефектами позвоночника.

— Есть ли единый федеральный реестр пациентов со Spina bifida?

— Такого реестра, к сожалению, нет. Это следующий этап в совместной работе с благотворительным фондом, под опекой которого находится более 1,5 тыс. человек — детей, подростков, взрослых. Это, естественно, только часть случаев заболевания: каждый день, месяц, год врачи ставят диагноз Spina bifida новым пациентам. Те, кто проживает в регионах, они или их родители мало знают об объединяющих их фондах, родительских сообществах, центрах со специалистами в данной области.

— Видимо, и врачи в регионах мало информированы о существовании подобных центров?

— И это тоже. Если бы они знали о существовании команд экспертов в этой области, о центрах в Петербурге и Москве, то и пациенты быстрее бы узнавали о нас и попадали к профессиональным специалистам.

—Диагноз чаще ставится на этапе пренатальной диагностики или после рождения ребенка? Или это зависит от формы заболевания?

— Правильный вопрос. Проблема своевременности диагностики — многофакторная. Многое зависит от степени выраженности патологии. Ряд закрытых форм или небольших дефектов нередко просто не попадает в поле зрения врача функциональной диагностики. УЗИ-специалисты не всегда проявляют настороженность по поводу Spina bifida, как, впрочем, и других редких (орфанных) заболеваний. К сожалению, известны случаи, когда на УЗИ на ранних этапах пропускались и очевидные пороки.

Часто бывает так, что дефекты выявляются ближе к третьему триместру. Эксперты по Spina bifida, узнав об отмене скринингов третьего триместра, не поддержали это решение. По их мнению, это снижает вероятность обнаружения порока и правильного выбора подхода к проведению родов, без травмирования открытой нервной ткани.

— Основной метод пренатальной диагностики и скрининга для Spina bifida — УЗИ?

— Да. В США и ряде европейских стран ориентируются еще и на анализ крови. В России такое исследование не применяется в акушерстве и гинекологии. Поэтому наши специалисты ведут активную просветительскую деятельность в этой области. Различные обучающие программы направлены на то, чтобы повысить настороженность специалистов УЗИ-диагностики. Их профессионализм позволяет своевременно вмешаться в процесс развития заболевания и улучшить прогноз пациента. В фонде есть проект «Институт Spina bifida», в рамках которого врачи УЗИ-диагностики могут бесплатно пройти курс «Пренатальная УЗИ-диагностика врожденных пороков развития ЦНС», а также эксперты фонда, ведущие специалисты НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выезжают в регионы, где проводят обучающие семинары.

— Если по УЗИ диагноз подтвержден, в каком случае вы рекомендуете внутриутробное вмешательство, а в каком просто готовиться к родам?

— Рекомендация вполне конкретная: все открытые дефекты подлежат внутриутробной коррекции, а закрытые дефекты мы ведем после рождения. Смысл внутриутробного вмешательства — восстановить анатомическую целостность. Это защитит открытую нервную ткань (спинной мозг, корешки спинного мозга — в зависимости от того, что вышло в грыжевой дефект) от механических повреждений.

Кроме того, есть ряд работ, подтверждающих, что после 26—27-й недели изменяется кислотность околоплодных вод. Соответственно, возможно токсическое воздействие на нервную ткань, что может усугублять проявление дефекта. Поэтому задача врача — защитить нервную ткань от механического и токсического воздействия.

Другая задача — сформировать целостность системы, потому что за счет истечения ликвора, спинномозговой жидкости, которая выполняет множество разных функций в организме, образуется отрицательное давление и смещаются структуры головного мозга. Таким образом, страдает не только нервная ткань спинного мозга, но и формируется мальформация Киари, опускаются миндалины мозжечка, ствол головного мозга — часть основания головного мозга, содержащая ядра черепных нервов и жизненно важные центры (дыхательный, сосудодвигательный и др.). Все это формирует своего рода «пробку» при переходе из головного мозга в спинной, и сама ткань травмируется в этой области, могут повреждаться важные центры ствола мозга. Плюс в какой-то момент нарушается отток самого ликвора, что может привести к гидроцефалии.

— Вы упомянули, что после 27 недель меняется кислотность околоплодных вод. Следовательно, специалисты будут стремиться проводить операцию до 27-й недели?

— Да. Есть определенные сроки, в которые мы стараемся укладываться при проведении внутриутробных операций — с 23-й по 26-ю неделю. Коллеги из Бразилии, имеющие колоссальный опыт в этой области, проводят такие вмешательства даже раньше — на 19-й неделе.

— Насколько часто в России проводятся внутриутробные вмешательства по поводу Spina bifida? В каких центрах?

— Увы, не часто. С 2016 года в стране проведено около 80 операций. А их должны быть сотни. В основном внутриутробные вмешательства проводятся в НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова в Москве и в Клиническом госпитале Лапино «Мать и дитя» в Одинцовском районе Московской области.

— Почему проводится так мало внутриутробных вмешательств по поводу Spina bifida?

— Прежде всего это связано с недостаточной информированностью специалистов. И не только с позиции возможностей внутриутробной коррекции, но и с точки зрения самих людей. Представление о том, что генетический порок, синдромальные дети — чрезвычайно тяжелое, неподъемное бремя для родителей, широко распространено. В том числе во врачебном сообществе. Поэтому часто родителей отговаривают от родов, отправляют на прерывание беременности, даже не рассказывая об альтернативе.

Я не говорю, правильно это или нет. Но считаю, что мы, врачи, не имеем права обрекать семью на информационную изоляцию. Были случаи, и не один-два, к сожалению, когда после прерывания беременности женщина узнавала о возможности внутриутробной операции. Это было трагедией.

Когда семья знает обо всех возможностях современной медицинской помощи пациентам со Spina bifida, о внутриутробной коррекции, о перспективах поддержки и реабилитации, она взвешенно подходит к этому вопросу и принимает решение, оставить эту беременность или прервать. На мой взгляд, это правильно.

— Как за последние годы изменился прогноз пациентов со Spina bifida?

— Благодаря просветительской работе, которую проводят специалисты и общественники среди родителей пациентов, на чьи плечи ложится большая часть помощи, среди специалистов и врачей, я надеюсь, прогнозы улучшатся.

Spina bifida — сложная сочетанная патология: есть ряд сопутствующих проблем у этой категории пациентов, так как заболевание не всегда заключается исключительно в дефекте спины. Возможно и развитие гидроцефалии, и мальформация Киари, и ортопедические, и урологические, колопроктологические проблемы. Однако ранняя профилактика, своевременный контроль за системами органов-мишеней приводит к тому, что мы можем не доводить заболевание до серьезных проблем. Эти меры позволяют сокращать количество госпитализаций, число операций, иных вмешательств и манипуляций. Маленькие пациенты имеют возможность социализироваться, а не проводить массу времени в больничных палатах. Они могут посещать кружки, спортивные секции, развивать когнитивные функции.

Сейчас у этих детей все больше шансов жить полноценной жизнью и меньше думать о врачах, меньше страдать, меньше испытывать психологические проблемы.

— Какой клинический случай Spina bifida из практики вам больше всего запомнился?

— Пожалуй, даже два случая… Первый — это моя самая первая встреча со Spina bifida. После института я мало что понимала об этой патологии. «Spina bifida — это порок», — вот и все, что было тогда в программе. Я была ординатором в нейрохирургии Морозовской больницы, а моей пациенткой — молодая мама, точнее, ее очаровательная малышка с огромными выразительными глазами. Горько рыдая, женщина рассказала свою историю: на 30-й неделе ей сообщили о том, что у ребенка порок развития позвоночника. Узнав об этом, семья мужа стала настаивать на прерывании беременности. На 32-й неделе ей стали стимулировать роды. Малышка родилась и, несмотря на «старания» врачей, выжила. Однако после их манипуляций порвался грыжевой мешок, была ликворея, инфекции, гидроцефалия — все сопутствующие проблемы, какие только можно было собрать. В итоге эта совсем молодая девушка осталась один на один с больным ребенком, без поддержки семьи.

Другая история. К нам обратилась пациентка с перинатально выявленным пороком. Ее начали обследовать и при анализе околоплодных вод обнаружили хромосомную патологию — одно из показаний для прерывания беременности. А точнее — повод отказаться от внутриутробной операции. Некоторые коллеги предлагали отправить пациентку на прерывание. Но меня что-то смутило, и я обратилась в отдел клинической генетики в НИКИ педиатрии. Ее дообследовали, хромосомная патология не подтвердилась. Беременность сохранили, прооперировали плод внутриутробно. И сейчас растет прекрасная девочка, интеллектуально абсолютно сохранная. Да, у нее не двигаются ножки, но они не двигались уже внутриутробно. Семья очень хотела сохранить беременность, и благодаря тому, что мы все-таки не шаблонно подошли к этому вопросу, получилось дать жизнь этому ребенку.

Никому не пожелаю встать перед выбором: прерывать беременность или нет, когда выявляют внутриутробный порок. Но я считаю, что мы должны дать всем возможность знать о том, что можно значительно улучшить прогноз посредством внутриутробного вмешательства. Это позволяет минимизировать инвалидизацию, дает этим детям возможность вертикализироваться самостоятельно и избавиться от необходимости впоследствии испытывать множество хирургических вмешательств. Шанс нужно давать всем, и пусть родители об этом знают.