«Гемотест» запустил скрининговые панели на носительство моногенных заболеваний
На данный момент известно1 более 2 тыс. аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. По статистике,2 моногенные заболевания угрожают 2% новорожденных. Несмотря на редкость, такие наследственные патологии отличаются тяжелым течением, ранней инвалидизацией и смертностью, дороговизной или отсутствием эффективного лечения.
Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания развиваются из-за мутаций на уровне одного гена. Если мужчина и женщина являются носителями одинаковой генетической поломки, то с вероятностью2 25% будущий ребенок родится с тяжелой наследственной патологией.
Будущие родители могут не знать о статусе носительства. Преконцепционный скрининг позволяет партнерам еще до зачатия оценить вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, помогая принять меры для максимального снижения этого риска.
Для скрининговых панелей эксперты-генетики «Гемотеста» отобрали аутосомно-рецессивные моногенные заболевания по таким критериям, как частота носительства, тяжесть нарушений здоровья, степень влияния на качество жизни, дебют в раннем возрасте. Одновременно с этим специалисты компании проанализировали более 800 тыс. локусов, где происходят мутации на уровне одного нуклеотида, и отобрали наиболее информативные точки.
По результатам анализа эксперты «Гемотеста» сформировали два комплексных генетических исследования — на носительство 93 и 188 мутаций, которые вызывают развитие соответственно 11 и 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, синдрома Ретта, наследственной нейросенсорной тугоухости и других наследственных патологий. Исследование проводится методом гибридизации на ДНК-микрочипах.
Скрининг на носительство генетических мутаций, приводящих к развитию моногенных заболеваний, рекомендован для всех пар на этапе планирования беременности, подчеркнули в компании. Исследование целесообразно при донорстве спермы и яйцеклеток, а также при близкородственных браках, в которых увеличивается риск появления наследственных патологий у ребенка.
Генетический скрининг информативен при участии обоих будущих родителей, так как для оценки риска развития у ребенка моногенных заболеваний необходимо сопоставление двух ДНК. В лаборатории результат анализа клиента сравнивают с референсом по отобранным точкам генов. Если у партнеров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.
«Современные медицинские технологии позволяют значительно снизить риск рождения ребенка с моногенным заболеванием, — отметили в лаборатории. — С этой целью будущие родители, являющиеся носителями патогенных мутаций, могут воспользоваться процедурой экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания (ПГТ-М). ПГТ позволяет выявить у эмбрионов генетические патологии и перенести в матку эмбрион без патогенной мутации».
В настоящий момент лаборатория «Гемотест» работает над расширением скрининговых панелей на носительство моногенных заболеваний, с целью включить в исследование анализ большего количества патогенных мутаций и заболеваний.
«Запуская скрининговые панели на моногенные заболевания, «Гемотест» стремится повысить информированность населения о рисках данных патологий, о роли ранней диагностики, и, безусловно, делает такую профилактику доступной, — рассказал к.м.н, врач — лабораторный генетик, руководитель направления «Генетика» лаборатории «Гемотест» Жан Дюжев. — Благодаря сети отделений федерального масштаба узнать свой статус носительства моногенных заболеваний могут будущие родители из любого региона страны».
По его словам, существующие сегодня пренатальный и неонатальный скрининги позволяют выявить генетическую патологию у ребенка, однако в первом случае это происходит уже во время беременности, а во втором – лишь помогает своевременно начать терапию. В России еще не развит преконцепционный скрининг, но уже есть инициативы в этой области, например, о включении ПГТ в систему ОМС, добавил эксперт.
«Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний крайне значим как для населения, так и для системы здравоохранения, — заявил Дюжев. — Несмотря на то, что такая наследственная патология встречается относительно редко, выявление рисков на этапе подготовки к беременности позволит не только оздоровить популяцию, предотвратить трагедию рождения тяжелобольного ребенка в отдельных семьях, но и сократить объем финансовых затрат на лечение тяжело больных детей».
Информация от компании
Генетика — одно из ключевых направлений развития лаборатории «Гемотест». В каталоге компании более 200 видов генетических исследований: в области репродукции, онкологии, диагностики наследственных заболеваний и предрасположенностей, определение отцовства и родства. В лаборатории проводят генетические исследования методом ПЦР, кариотипирование, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ, NGS-секвенирование.
1. Xiao, Q., Lauschke, V.M. The prevalence, genetic complexity and population-specific founder effects of human autosomal recessive disorders. npj Genom. Med. 6, 41 (2021). https://doi.org/10.1038/s41525-021-00203-x.
2. Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней: учебное пособие / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, В.Ю. Воинова, М.И. Чурносов, Ю.Б. Юров. – М.: Издательский дом Академии Естествознания, 2019. – 164 с. https://s.monographies.ru/doc/2019/06/file_5d0629690e3d0.pdf.
Материал партнера: «Гемотест»
