Генетические факторы риска развития инсульта в молодом возрасте: наследственные нарушения соединительной ткани

Цереброваскулярные расстройства могут развиваться у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани (ННСТ). Это гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса, либо нарушением морфогенеза соединительной ткани. В основе развития ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани [1]. В эту группу входят такие заболевания, как синдром Элерса – Данло, синдром Марфана, эластическая псевдоксантома и другие формы [2, 3].