Спинальная мышечная атрофия — наиболее распространенное нейродегенеративное заболевание в детском возрасте. Более чем в 95% случаев заболевания обусловлено гомозиготной делецией экзона 7 гена SMN1, который кодирует белок выживания двигательных нейронов (survival motor neuron, SMN).¹ Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных, а частота носительства в популяции гораздо выше — 1 на 40–50 человек.² После установления диагноза, необходимо при помощи релевантных функциональных шкал и временных тестов определить исходный функциональный двигательный статус пациента. Это важно для мониторинга двигательных функций и оценки эффективности патогенетической терапии: современные методы лечения могут замедлить развитие болезни и улучшить качество жизни больного. ^3,4

Различают три типа двигательной активности пациентов со СМА:²

1. Первый тип (не способные сидеть): характеризуется самой тяжелой формой мышечной атрофии, включая дыхательную мускулатуру, что требует постоянной респираторной поддержки.
2. Второй тип (способные сидеть, но не ходить): моторная активность ограничена, но сохраняются движения рук, такие пациенты могут управлять инвалидными колясками.
3. Третий тип (способные ходить): делится на две подгруппы: амбулаторные и неамбулаторные. В детстве пациенты способны ходить самостоятельно, что характерно для амбулаторного подтипа, но со временем развивается прогрессирующая слабость нижних конечностей. Постепенная утрата мышечной силы приводит к невозможности самостоятельного передвижения, и такие пациенты переходят в неамбулаторный подтип, при котором для передвижения требуется инвалидная коляска или другие вспомогательные средства.

Ольга Шидловская обратила внимание, что для детей старше первого месяца жизни и тех, кто относится к I типу, используется шкала детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями — CHOP INTEND (Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), для детей до двух лет — методика Королевской больницы Хаммерсмит для оценки неврологического статуса у детей раннего возраста — Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE). Если пациент может сидеть (тип 2 и 3), независимо от типа СМА, он может быть протестирован по шкалам: пересмотренный модуль оценки двигательной функции верхних конечностей — Revised Upper Limb Module (RULM), расширенная шкала оценки моторных функций больницы Хаммерсмит — The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), шкала измерения моторных функций — Motor Function Measure (MFM-32). При возможности ходить (тип 3) — шкалы RULM, HFMSE, а также тест с шестиминутной ходьбой — 6 minutes walking test (6MWT). Эти инструменты необходимы для персонифицированного подхода к лечению, позволяя корректировать терапевтические стратегии в зависимости от динамики заболевания (табл.1).

Таблица 1. Функциональные шкалы для оценки двигательной функции у пациентов с СМА

Спикер подчеркнула, что тестирование должны проводить специально обученные специалисты, поскольку в отсутствие подготовки результаты будут с высокой вероятностью искажены. В идеале пациента должен тестировать один и тот же специалист. Периодичность исследования — один раз в полгода для пациентов до двух лет и один раз в год для тех, кто старше.

Шкала CHOP INTEND

Основная цель этой шкалы — объективная оценка максимальных двигательных возможностей пациента с учетом обеих сторон тела: спонтанные движения в конечностях, осознанные движения в конечностях, поворот и удержание головы, способность переворачиваться, движения в нижних конечностях, изгиб позвоночника.⁵

Максимальный результат по шкале CHOP INTEND составляет 64 балла. Для здоровых детей в возрасте от 3 до 12 месяцев нижней границей нормы считается 40 баллов. Пациенты со СМА I типа обычно набирают от 20 до 22 баллов, что указывает на серьезную ограниченность их двигательной активности. Набор более 50 баллов может свидетельствовать о потенциальной способности самостоятельно сидеть.

При работе с этой шкалой часто допускается ошибка: кроме баллов за выполнение движения есть еще баллы, обозначающие состояние ребенка, так называемая оценка по шкале Бразелтона. Она не влияет на сумму баллов и не должна участвовать в подсчете. Эта оценка ставится только для того, чтобы специалист при взгляде на оценочный лист представлял, за что именно пациент получил те или иные оценки.

Хотя шкала CHOP INTEND дает объективную картину двигательных функций, она не охватывает другие жизненно важные функции, такие как дыхание и прием пищи, которые также могут быть нарушены при СМА.

Шкала HINE

Используется для быстрой и объективной оценки неврологического состояния младенцев и включает восемь ключевых пунктов: контроль головы, способность сидеть, произвольное хватание, подъем ног, перекатывание, ползание, стояние и ходьбу. Каждый из этих параметров оценивается от 0 до 1 балла, а максимальная оценка по шкале HINE составляет 26 баллов. Высокая оценка по шкале указывает на хорошие двигательные способности, в то время как низкие баллы свидетельствуют о значительных ограничениях. ⁶

Спикер относит эту шкалу к наиболее простым и считает, что она может быть использована в качестве скрининга. Для проведения этого теста не требуется дополнительной подготовки, его может выполнить любой невролог в ходе стандартного осмотра.

Главный недостаток шкалы — низкая чувствительность и ограничение использования только до возраста двух лет. Было доказано, что для пациентов со СМА улучшение общего балла не характерно, поэтому даже просто стабилизация показателей уже будет считаться положительной динамикой.

Шкала RULM

Представляет собой пересмотренную шкалу оценки моторных функций верхних конечностей у пациентов со СМА. Используется у пациентов, которые могут сидеть, но не могут ходить или утратили эту способность.

Состоит из 20 показателей, большинство из которых оцениваются по 3-балльной шкале (2 = выполнение без помощи; 1 = выполнение без помощи, но неклассическим способом; 0 = неспособность выполнить самостоятельно). Оценка проводится последовательно для каждой руки, и замена рук в процессе тестирования не допускается. Максимальная оценка по шкале составляет 37 баллов. Некоторые специалисты могут ошибочно суммировать баллы за обе руки, что приводит к получению значений выше максимума. Для тестирования RULM требуется специальный набор, который включает: грузы, пластиковый контейнер, спортивную лампочку, карандаш, монеты, лист бумаги, коврик.

Важно, что данная шкала в России не валидирована, поэтому для ее использования необходимо специальное обучение.²

Шкала HFMSE

Спикер подчеркнула, что для оценки пациентов со СМА используется расширенная версия шкалы HFMSE. Помимо способности сидеть, переворачиваться, ползать, стоять, и приседать она включает оценку ходьбы и способности подниматься по ступенькам. HFMSE — универсальная шкала для пациентов со СМА 2 и 3 типов. Состоит из 33 элементов, каждый из которых оценивается от 0 до 2. Это позволяет получить общий балл, который варьируется от 0 до 66: более низкий балл соответствует меньшей двигательной способности пациента.⁷ Процедура оценки требует в среднем 12 минут, что делает ее относительно быстрой и удобной для клинического использования.

Шкала позволяет отслеживать прогрессию двигательной дисфункции и учитывает различия между амбулаторными и неамбулаторными типами СМА. Универсальность HFMSE в том, что ее можно использовать как для сидячих пациентов, так и способных стоять и ходить. Максимальная оценка по шкале — 66 баллов. Для проведения тестирования необходим стол с матом или мат на полу, секундомер, кушетка и лестница. Самое сложное — обеспечить высоту ступенек лестницы ровно 15 см. Также для каждой шкалы установлена средняя динамика снижения баллов при отсутствии лечения. Для HFMSE это в среднем 0,56 балла в год, поэтому стабилизация состояния уже свидетельствует об эффективности терапии.

Шкала MFM-32

Акцентирует внимание на дистальных отделах верхних конечностей. Одна из наиболее универсальных шкал, применима к пациентам различных возрастов и с разной степенью двигательной активности. Во многом схожа с HFMSE, но содержит больше тестов, которые оценивают именно дистальные отделы верхней конечности, поэтому несколько более универсальна.

Шкала состоит из 32 заданий, которые разделены на три подгруппы:⁸

• функции туловища и шеи – задания, оценивающие удержание позы и контроль головы,
• функции верхних конечностей – задания, оценивающие движение рук, включая выполнение простых манипуляций с объектами,
• функции нижних конечностей – задания, оценивающие способность стоять, ходить, подниматься по лестнице.

Каждое задание оценивается по 4-балльной шкале, максимальный общий балл — 96. Для удобства интерпретации результатов подсчитывается процент выполнения, что делает эту шкалу более чувствительной к изменениям двигательных функций, особенно в динамике.

Специальные наборы для проведения этого теста не продаются — их нужно собирать самостоятельно. Главное, чтобы предметы соответствовали стандарту: их важно не заменять другими. Даже изменение захвата предметов будет влиять на оценку и интерпретацию.

Тест 6MWT

Шестиминутный тест ходьбы предназначен только для амбулаторных пациентов со СМА. Он валидирован для пациентов в возрасте от 3 лет и оценивает максимальную дистанцию, которую пациент может пройти за 6 минут. Тест отражает способность переносить повседневные физические нагрузки, соотносится с 10-минутной ходьбой/бегом.

Тест требует минимального оборудования и проводится сравнительно быстро. Для его проведения устанавливаются два конуса, которые пациент обходит по кругу. Каждые 25 метров специалисты фиксируют время прохождения на оценочном устройстве. Результаты записываются в таблицу с указанием всех пройденных отрезков, а последний отрезок суммируется с остатком дистанции до команды «стоп». Это позволяет получить точный результат теста.

Изменение дистанции на 30 метров считается клинически значимым для людей с нервно-мышечными заболеваниями. Однако для пациентов со СМА с поздним дебютом значимым считается изменение на 48−72 метра. Эти показатели помогают отслеживать прогрессирование заболевания или улучшение состояния на фоне терапии. По данным теста 6MWT, у пациентов со СМА наблюдается снижение двигательной утомляемости на 17%, что не характерно для других нервно-мышечных заболеваний.⁹

При использовании этого теста, нужно быть уверенным, что в следующем году пациент также сможет выполнить его. Так можно будет оценить динамику на фоне лечения.

Заключение

Количественные шкалы оценки двигательной активности у пациентов с СМА предоставляют объективные данные о состоянии пациентов. Регулярное тестирование на основе этих шкал позволяет отслеживать прогресс или стабилизацию состояния и оценивать эффективность терапии.

Литература: 
1. Артемьева С.Б., Шидловская О.А., Папина Ю.О. и др. Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных. Нервно-мышечные болезни 2024;14(1):86–92. DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2024-14-1-86-92
2. Министерство здравоохранения Российской федерации. Клинические рекомендации. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. 2024. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1 (дата обращения 05.10.2024 г) 
3. Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Нервные болезни. 2015; 3: 9-17
4. Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Гусина А.А., Мясников С.О., Лихачев С.А. Спинальная мышечная атрофия: клиника, диагностика, лечение. Медицинские новости. 2022; 3: 20-25
5. Glanzman AM et al. The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010 Mar;20(3):155-61.
6. Методика Королевской больницы Хаммерсмит оценки неврологического статуса у детей раннего возраста (HINE) с диагнозом спинальная мышечная атрофия Шкала оценки функций. https://ormiz.ru/adm/files/janssen/HINE.pdf (дата обращения 05.10.2024 г)
7. D. Ramsey et al. Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool. PLoSOne. 2017; 12(2): e0172346.
8. Trundell D, Le Scouiller S, Le Goff L, Gorni K, Vuillerot C (2020) Assessment of the validity and reliability of the 32-item Motor Function Measure in individuals with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy. PLOS ONE 15(9): e0238786.
9. Montes J, McDermott MP, Martens WB, Dunaway S, Glanzman AM, Riley S, Quigley J, Montgomery MJ, Sproule D, Tawil R, Chung WK, Darras BT, De Vivo DC, Kaufmann P, Finkel RS; Muscle Study Group and the Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network. Six-Minute Walk Test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology. 2010 Mar 9;74(10):833-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181d3e308. PMID: 20211907; PMCID: PMC2839195.