На базе НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова в период с 2018 по 2024 год проведено проспективное исследование по оценке вклада хромосомной патологии в развитие пороков сердца плода, врожденной диафрагмальной грыжи, неиммунной водянки плода. Результаты исследования опубликованы в № 12 (2024) журнала «Акушерство и гинекология».

Ведение пациентов с пороками развития возлагает на здравоохранение финансовую и кадровую нагрузку; при этом в значительной части случаев лечение таких пациентов будет иметь паллиативный характер. Поэтому поиск причин возникновения врожденных пороков развития на антенатальном этапе является приоритетной задачей.

В исследование было включено 155 беременных, из которых с пороком развития сердца у плода — 61, врожденной диафрагмальной грыжей — 57 и неиммунной водянкой плода — 37. Всем пациенткам была выполнена инвазивная пренатальная диагностика в различных сроках беременности. Исследование ДНК плода проводили с помощью SNP-олигонуклеотидного хромосомного микроматричного анализа на микроматрицах CytoScan Optima (Thermo Fisher Scientific, США).

При анализе клинико-анамнестических данных пациенток в трех группах не выявлено статистически значимых различий. При анализе осложнений и исходов беременностей установлено, что беременность в группе пациенток с врожденной диафрагмальной грыжей у плода чаще осложнена угрожающими преждевременными родами и анемией, р < 0,001 и р = 0,002 соответственно, а у пациенток с неиммунной водянкой плода достоверно чаще происходила антенатальная гибель плода, р < 0,001. Установлено, что у беременных с пороками развития плода хромосомная патология выявлена в 30/155 (19,4%) случаях, доля анеуплоидий (50%) и патогенных CNV (50%) была равной.

В результате проведенного исследования установлено, что общая частота хромосомной патологии у плодов беременных исследуемых групп составила 19,4% (30/155), из которой в 11,6% (18/155) случаев имели место патогенные вариации числа копий.

При классическом кариотипировании данные пациенты были бы отнесены в разряд плодов без хромосомной патологии. Учитывая полученные данные, нами рекомендован хромосомный микроматричный анализ как тест первой линии при генетическом исследовании плодов с врожденными пороками развития и неиммунной водянкой плода.

Учитывая тенденцию к позднему выявлению ряда пороков развития, рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики в сроках более 22 недель беременности с целью полноценного перинатального консультирования семейной пары и предоставления семье возможности репродуктивного выбора.