Какие вопросы ставит СМА-2023 перед здравоохранением и обществом
Точной статистики по СМА в России нет, как нет и государственного регистра. По разным данным, речь может идти о 3—4 тыс. человек с данным заболеванием.
Сегодня СМА неизлечима. Но ранняя постановка диагноза и начало лечения препаратами, приостанавливающими развитие болезни, правильный уход и реабилитация позволяют избавить пациента от страданий и обеспечить ему нормальную жизнь.
История этого тяжелого заболевания насчитывает почти 150 лет, но только в последние 15—20 лет врачи получили реальные инструменты и эффективные подходы для оказания помощи пациентам со СМА, которые продолжают совершенствоваться. Это и внедрение междисциплинарного подхода, и неонатальный скрининг новорожденных, и новые терапии, и повышение осведомленности о заболевании врачей, широкой общественности. Но при всей несомненности успехов актуальных проблем в области СМА остается немало — системе оказания медицинской и социальной помощи пациентам с этим заболеванием требуется трансформация в сторону комплексности подхода и индивидуализации терапии.
Представители пациентской организации «Семьи СМА», знакомые с проблемами заболевания на собственном опыте, отмечают наиболее важные из нерешенных вопросов.
Ольга Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА»: «Наш фонд «Семьи СМА» существует с 2014 года, а в 2017 году он стал членом Европейской ассоциации пациентских организаций в области СМА. Реестр мы запустили еще в ноябре 2014 года с целью понять, сколько нас, сколько пациентов со СМА проживает на территории страны. Это важно, так как и тогда, и вплоть до сегодняшнего дня официальная статистика государством по нашему заболеванию не ведется. Нам крайне важно, чтобы помощь пациентам со СМА развивалась и улучшалась с каждым годом, потому что доступ к качественной помощи, возможность не оставаться один на один с болезнью для тех, кто живет со СМА, трудно переоценить. Сегодня фонд объединяет 1380 пациентов, 963 семьи с детьми и 417 взрослых пациентов».
Регистр. «Данные по распространенности заболевания в РФ отсутствуют», — констатируют отечественные Клинические рекомендации по СМА. Отсутствует и национальный регистр болезни. Но чтобы правильно выстраивать стратегию оказания помощи данной категории пациентов, анализировать качество ее оказания, необходима статистика. И заботу о создании базы данных взяло на себя общественное объединение пациентов — фонд «Семьи СМА», чтобы работать и обсуждать вопросы с органами власти, с медицинскими сообществами.
В их прототипе регистра — реестре СМА — 1380 пациентов с генетически подтвержденным диагнозом (70% детей и 30% взрослых старше 18 лет). Безусловно, это далеко не все люди, имеющие данный диагноз. К примеру, благотворительный фонд «Круг добра» обеспечивает лекарствами на 20% больше детей со СМА. А пресимптоматических пациентов в реестре зарегистрировано всего 13, хотя сегодня их выявлено значительно больше. И это объяснимо: реестр формируется на основе добровольного участия.
Ранние диагноз и терапия. Одна из актуальнейших проблем СМА — ранняя постановка диагноза, быстрая инициация терапии и ее непрерывность, так как это заболевание прогрессирует стремительно и носит жизнеугрожающий характер.
Один из параметров данных реестра — средние сроки постановки диагноза при наличии симптомов в России.
Ольга Германенко: «От года к году сроки постановки диагноза сокращаются, тем не менее, средняя задержка в постановке диагноза у пациентов со СМА 2-го типа составляет 1 год и 2 месяца, у пациентов со СМА 3-го типа — 4 года 10 месяцев».
Эта задержка приводит и к отсрочке начала лечения. К нерешенным вопросам лечения относят и выбор оптимального вида терапии в каждой конкретной ситуации, смену терапии и отсутствие объективных маркеров оценки эффективности лечения. Возрастает также и количество вопросов по комбинациям лекарственных препаратов, по последовательности применения лекарственной терапии.
Доступность терапии. С появлением фонда «Круг добра» заметно улучшился доступ детей со СМА к современной лекарственной терапии — 97% детей обеспечены назначенными лекарственными препаратами. Хуже обстоят дела у взрослых пациентов. Доступ к лечению у них зависит от наличия инвалидности, от конкретного региона. Часто ожидание необходимых препаратов занимает месяцы.
В этом году «Круг добра» расширил возрастные границы своих подопечных со СМА: от 18 до 19 лет. Но остаются пациенты 19+, находящиеся на региональном обеспечении.
Ольга Германенко: «По нашим данным, сегодня только 62% взрослых обеспечены лекарственной терапией. Ситуация разнится по федеральным округам: в аутсайдерах Москва, Уральский федеральный округ, достаточно низкий показатель имеет Центральный федеральный округ; лидирует по обеспечению пациентов со СМА лекарствами Дальневосточный федеральный округ. Конечно, эта ситуация с обеспечением терапией требует внимания со стороны органов государственной власти».
Помощь детям с выявленной СМА на пресимптоматической стадии. Этот вопрос в нашей стране возник только в этом году в связи с введением программы скрининга новорожденных по всей стране. Сегодня для самых маленьких пациентов на пресимптоматической стадии крайне важным становится сокращение сроков начала лечения, организации лекарственного обеспечения. Помимо этого появился достаточно большой блок вопросов, связанных с дальнейшим наблюдением, социальной помощью семьям с такими детьми.
Ольга Германенко: «Мы сегодня вступаем в так называемую игру на опережение, когда с помощью неонатального скрининга, то есть с помощью выявления пациентов на пресимптоматической стадии, у нас появляется возможность не просто бороться с проявлениями болезни, а предупреждать ее развитие».
Ведение взрослых пациентов. Более 30% от общей популяции пациентов со СМА — это взрослые люди, пациенты старше 18 лет. И эта категория пациентов требует также серьезного внимания и медицинской помощи. Так как, несмотря на, казалось бы, медленное прогрессирование заболевания и относительно стабильное его течение на протяжении нескольких лет, в определенный возраст начинается резкое снижение числа взрослых пациентов, они как бы «теряются» для системы. У больных со СМА 2-го типа этот период начинается с 25 лет. И для них нужна своя программа лечения, профилактики осложнений и реабилитации.
Ольга Германенко: «Следует также отметить, что до сих пор острые проблемы преемственности при переходе из детской во взрослую службу, вопросы качества, уровня помощи взрослым не решены».
Профилактика развития вторичных осложнений. Под лечением следует подразумевать не только лекарственную терапию, но и весь комплекс медицинской и социальной помощи, которая должна оказываться сразу же после постановки диагноза.
При этом заболевании важное значение имеет организация комплексного профилактического подхода к развитию вторичных осложнений (ортопедических, гастроэнтерологических, нутритивных, респираторных и иных) и создание междисциплинарной команды специалистов, то есть вовлечение в оказание помощи пациентам профессионалов разных специальностей.
Ольга Германенко: «Наш опыт показывает, что в группе СМА 3-го типа, несмотря на получение лекарственной терапии, только 48% детей и 35% взрослых могут ходить самостоятельно. У пациентов со СМА 2-го типа около 30% детей не вернули пока себе возможность сидеть самостоятельно. Большинство пациентов со СМА 1-го типа, даже при рано начатом лечении, будут нуждаться во вспомогательной вентиляции легких».
Поэтому пациентам со СМА жизненно необходимы своевременно организованные респираторная и нутритивная поддержки, физическая терапия, реабилитация и обеспечение техническими средствами реабилитации (ТСР), другим оборудованием.
При этом обеспечение должно быть своевременным, качественным и индивидуальным, с учетом состояния пациента. Потому что неправильным подбором колясок или вертикализаторов можно навредить пациенту, спровоцировав развитие вторичных ортопедических осложнений. Крайне важно, чтобы технические средства, медицинское оборудование и расходные материалы обеспечивались и подбирались квалифицированными специалистами и закупались индивидуально для конкретного пациента.
Для того чтобы с пациентами работали компетентные профессионалы, нужно чтобы в каждом субъекте страны работали нервно-мышечные центры с междисциплинарной командой (около 14 обученных специалистов), курирующие таких пациентов. Важно, чтобы в нормативных правовых актах были закреплены вопросы маршрутизации пациентов со СМА, программы реабилитации, динамики диспансерного наблюдения и др.
Другие нерешенные вопросы. Плохо урегулированными остаются и вопросы социальной поддержки пациентов со СМА, в том числе совместное пребывание в медицинских и санаторно-курортных учреждениях сопровождающих (ассистенты, сиделки) для взрослых со СМА.
Таким образом, несмотря на колоссальные успехи в совершенствовании медицинской помощи пациентам со СМА, остается масса нерешенных актуальных вопросов, очень сложных, но требующих решения. Добиться того, чтобы помощь пациентам со СМА была полной, качественной и пациентоориентированной, можно совместными усилиями медицинского и пациентского сообществ.
