Всемирный день гемофилии: распространение знаний и поиск решений

Тема Всемирного дня гемофилии в этом году – «УЧАСТВУЙТЕ +». Это призыв к объединению всех, кто так или иначе столкнулся с гемофилией – врачей, ученых, пациентов и их близких – ради общей цели: распространения знаний об этом редком заболевании и поиске решений на благо пациентов.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свертывания крови. Гемофилия А обусловлена нарушением синтеза фактора свертывания крови VIII, а гемофилия В – фактора свертывания крови IX. В основе обоих заболеваний лежит мутация в соответствующем гене факторов свертывания крови. Обычно гемофилия носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.

Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85% общего числа случаев.
На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией. Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране насчитывается около 10 000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии.

Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.

Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.