Евгений Наумович обратил внимание коллег на то, что история онкологии творится буквально на наших глазах и с нашим участием. С появлением таргетной терапии, позволившей улучшить терапевтическую составляющую и перейти от традиционного подхода на основе химио- и лучевой терапии к выбору терапии на основе молекулярных мишеней, уже сегодня можно говорить о развитии такого важного для медицины подхода, как персонифицированная терапия.

Более того, об этом не все задумываются, но и современная химиотерапия уже приобретает персонифицированный характер, то есть ее препараты нацелены на ту или иную молекулярную мишень. А следовательно, и значение молекулярной диагностики, ее тестов становится все более очевидным (что, по мнению спикера, ничуть не уменьшает роли врача и клинического исследования).

Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии сегодня решает множество задач. Это и выявление соматических мутаций как показаний (противопоказаний) к назначению таргетных препаратов, и определение наследственных мутаций для диагностики семейных опухолевых синдромов, выбора терапии, и детекция опухолеспецифической ДНК в биологических жидкостях для мониторинга онкозаболеваний, и диагностика органной принадлежности опухолей с невыявленным первичным очагом, и молекулярно-генетические маркеры прогноза.

И, надо заметить, с этими задачами она справляется, что подтверждают несомненные успехи врачей в лечении РМЖ, рака легкого или толстой кишки после широкого применения молекулярной диагностики и установления мишеней для персонифицированной терапии. По ряду заболеваний именно благодаря молекулярной медицине сегодня наблюдается десятикратное увеличение продолжительности жизни пациентов.

Профессор рассказал о возможностях, которые открывает эта диагностика. Наиболее распространенный тип молекулярного тестирования — стандартный молекулярный тест на один маркер. Онкологам хорошо известны ИГХ, ПЦР и FISH. Они используются в течение десятилетий и, скорее всего, надолго сохранят важную роль в диагностике онкозаболеваний.

Панели NGS обеспечивают более полное тестирование, сосредоточенное на узком кластере генов. Мультигенный тест hot spot идентифицирует известные мутации, происходящие на ограниченных участках представляющих интерес генов, но не обнаруживает все классы геномных изменений.

Эта задача закреплена за методом комплексного геномного профилирования (CGP), предназначенного для тестирования всех классов изменений во всех известных клинически значимых генах, связанных с онкозаболеваниями. Именно такое исследование дает более глубокую и четкую картину отдельной опухоли.

С молекулярным тестированием тесно связана и агностическая терапия, применяемая независимо от гистологического типа опухоли. Дело в том, что злокачественные опухоли, происходящие из различных анатомических областей, но с одинаковыми механистическими драйверами (генетическими нарушениями), могут рассматриваться как одинаковые. А следовательно, и использование лекарств должно основываться на молекулярном составе опухоли, а не на ее локализации.

Первым одобренным FDA агностическим показанием для всех злокачественных новообразований с высоким уровнем микросателлитной нестабильности (MSI-H) стал пембролизумаб.

Рисунок. Онкология — область для внедрения междисциплинарного подхода (онколог, генетик, патоморфолог, биоинформатик).

Вместо заключения

Очень важное для дальнейшей терапии (и прогноза) молекулярное исследование проведено. Врач получает лабораторное заключение. Вот только чаще всего его профильные знания просто не позволяют понять все тонкости молекулярного анализа, чтобы принять адекватное терапевтическое решение. Это вполне понятно: колоссальный объем знаний, накопленный современной медициной, усиливает ее специализацию — нельзя же объять необъятное. Отсюда и острая необходимость внедрения междисциплинарного подхода при ведении онкологического пациента.

В конце своего выступления Евгений Наумович подчеркнул необходимость внедрения систем (платформ) поддержки принятия верных клинических решений в рамках междисциплинарных команд. В качестве примера он привел работу платформы Peer-to-Peer Advice, целью которой стала поддержка процесса обмена знаниями и информацией между медицинскими специалистами и трансляция научных основ персонализированной медицины в практическое здравоохранение.

А пока в нашей стране не существует таких платформ, частично их задачи решают научно-практические мероприятия, на которых специалисты делятся своими знаниями и огромным клиническим опытом, отвечают на злободневные вопросы коллег, таких как онлайн-марафон «ОнкоДиалог — 22».