Особенности выбора патогенетической терапии СМА у взрослых
29.10.2021
16:38
Статьи и обзоры, посвященные одной из наиболее распространенных нервно-мышечных патологий – спинальной мышечной атрофии (СМА), обусловленной мутациями гена SMN1 на хромосоме 5q13, – чаще всего относятся к ведению маленьких пациентов. Исследования эффективности первого в мире препарата патогенетической терапии СМА также касались в первую очередь детей. Это и понятно: данное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, считается ведущей генетической причиной детской смертности, да и СМА I типа, «детская» (с манифестацией до 18 месяцев) – наиболее распространенная форма (составляет около 60% всех случаев СМА).