02.03.2023
Пациенты с редкими ЗНО нуждаются в особой диагностике и лечении
15:14
Актуальность решения проблемы редких заболеваний в России растет. Их низкая распространенность ведет к отсутствию у врачей так называемой орфанной настороженности, а здоровье пациентов, как правило, зависит от диагностических возможностей конкретного региона и от проблемы ограниченного выбора и дороговизны необходимой терапии. В особенности это касается людей с опухолями с редкими мутациями, которые нуждаются в проведении специализированной диагностики с последующим незамедлительным началом лечения. Качество исследования и оперативность проведения терапии — ключевые аспекты, влияющие на продолжительность жизни таких пациентов. Повысить скорость и качество исследований можно лишь при активной финансовой поддержке государства, а также за счет оперативного включения инновационной диагностики в клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи.
«Проблема терапии людей с редкими заболеваниями — общемировая, так как все страны понимают необходимость активизации усилий для борьбы с ними. И Россия здесь не исключение: в последние годы в нашей стране вопросам, связанным с редкими диагнозами, уделяется довольно большое внимание. Однако решить эту проблему невозможно, пока не будет четкой информации о том, сколько всего людей нуждается в помощи, как они распределены по субъектам РФ, к каким нозологиям относятся их заболевания и с какими именно трудностями они сталкиваются в процессе получения помощи и доступа к диагностике и лечению», — отмечает Галина Крючкова, руководитель направления по продвижению общественно-полезных проектов МОД «Движение против рака», член Общественного совета при Минздраве Московской области.
Взаимодействуя с представителями государства, межрегиональное общественное движение «Движение против рака» выстраивает диалог с органами законодательной и исполнительной власти для принятия совместных решений в интересах онкологических пациентов, а также совершенствования качества и доступности онкологической помощи.
Особо остро стоит вопрос доступа к диагностике и терапии пациентов с редкими онкологическими мутациями, на которые приходится около 20% случаев всех онкологических заболеваний1.
«Редкие мутации в онкологии встречаются, как у взрослых, так и у детей, и могут иметь различную локализацию. При этом трудности у пациентов при подозрении на редкую мутацию начинаются уже на этапе диагностики. Если на постановку диагноза в обычном случае уходит около одного месяца, то в случае необходимости выявления редкой молекулярно-генетической перестройки срок определения диагноза может увеличиться в несколько раз. Это связано с отсутствием в большинстве больниц современной диагностической аппаратуры — тестирование традиционными методами не позволяет определять редкие мутации, а зачастую их необходимо подтверждать несколькими методами — ограниченным перечнем молекулярно-генетических исследований во многих стационарах, что в результате снижает вероятность постановки точного диагноза и возможность назначения таргетной терапии» — рассказала Анастасия Данилова, врач-химиотерапевт, зав. отделением химиотерапии ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62».
В отличие от людей с распространенными типами злокачественных опухолей, пациенты с редкими онкологическими мутациями нуждаются в проведении специальных уточняющих исследований. В случае если мутация хорошо изучена, то ее выявляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания непонятна, то в таком случае врач назначает инновационную диагностику, например, комплексное геномное профилирование.
Диагностика орфанных заболеваний требует значительных финансовых затрат, и немногим пациентам она доступна. Для эффективного решения этой проблемы требуется активная поддержка со стороны государства и всего медицинского сообщества. Уже сегодня законодательные и исполнительные органы принимают оптимальные решения, объединяя усилия правительства, промышленности, научных сообществ и пациентских организаций. Государство оказывает комплексную поддержку в проведении исследований редких заболеваний и предоставлении медицинской помощи пациентам в соответствии с лучшими существующими международными практиками. Тем не менее еще остается решить главные вопросы — сколько всего пациентов в России нуждаются в инновационной терапии и как обеспечить финансовую поддержку каждому больному.
Заболевание считается редким или орфанным (от английского orphan — «сирота»), если оно затрагивает небольшую часть популяции. Сегодня в мире более 300 млн человек страдают от более 7 тыс. редких заболеваний2, однако единого определения орфанности не существует. Так, в Европе заболевание считается орфанным, если его распространенность составляет 50 случаев на 100 тыс. человек; в США — 60 случаев на 100 тыс. человек3. Согласно российскому законодательству, распространенность должна составлять не более 10 случаев на 100 тыс. населения4. По официальным данным сегодня в России с орфанными заболеваниями живет более 36 тыс. человек5, однако подсчеты пациентских организаций говорят о том, что эта цифра занижена во много десятков раз.
1 https://forum-onco.ru/media/novyy-vyzov-v-onkologii-redkie-opukholi/.
2 https://rarediseases.org/rare-disease-day/.
3 Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С. И. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации // Педиатрия. 2020. № 99 (4). С. 229–237.
4 Федеральный закон № 323-ФЗ от 21 ноября 2011 года «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». URL: https://minzdrav.gov.ru/documents/7025.
5 https://www.kommersant.ru/doc/5019422.
