Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: год надежды

Несмотря на свою редкость, их число составляет порядка 8 000.  По мнению специалистов, в России распространенность орфанных заболеваний составляет примерно 2%, (есть сложности с диагностикой), а это миллионы человеческих жизней.

Одна из самых серьезнейших проблем, с которой сталкиваются такой пациент и его близкие, – терапия. В канун Международного дня редких (орфанных) заболеваний Медиацентр «Российской газеты» и АНО «Социально-практический центр» собрали за круглым столом экспертов и журналистов, чтобы обсудить возможности лекарственного обеспечения, новые решения, а также важность диалога между государством, врачебным и пациентским сообществами.  Тема встречи была определена как «Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее».

В нашей стране редкими (орфанными) заболеваниями считаются те нозологии, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения.¹ Более  90% из них имеют генетическую природу и сопровождают человека на протяжении всей его жизни, требуя чрезвычайно дорогой терапии. Многие редкие заболевания проявляются в раннем, младенческом возрасте, и около 30% орфанных детей не доживают до 5 лет.

Тяжелые, неизлечимые, фатальные… так было принято характеризовать эти нозологии. Сегодня современная медицина вносит существенные коррективы в наши представления об орфанных заболеваниях. Например, пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА) уже сейчас предлагает эффективную патогенетическую терапию. Главное, по словам выступавшего на мероприятии эксперта С.И. Куцева – д.м.н., члена-корреспондента РАН, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, директора Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, ‒ выявить заболевание на ранних (доклинических) этапах и начать своевременное лечение. Такой подход позволяет маленькому пациенту в дальнейшем жить и учиться наравне со здоровыми сверстниками. Это показывает мировая клиническая практика. Но… для своевременной диагностики этих заболеваний прежде всего нужны высококвалифицированные специалисты ‒ врачи-генетики. А их в России не хватает. Необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических патологий — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на 5 заболеваний (в 1993 году был введен скрининг на 2 заболевания, в 2006-м его расширили до 5 нозологий). За 10 лет благодаря этим исследованиям удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тысяч детей.

На вопросе обеспечения пациентов надлежащей терапией подробно остановилась Е.Н. Байбарина ‒ директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ. Спикер подчеркнула, что не для всех орфанных болезней существует лечение. Однако там, где терапия есть, в том числе патогенетическая, она должна быть доступной. Вопрос дорогостоящего лекарственного обеспечения детей давно звучит как в контексте государственной социальной политики, так и в плане справедливости нашего общества.

Финансирование лечения орфанных заболеваний в России осуществляется из средств федерального бюджета в рамках программы «14 высокозатратных нозологий», лекарственное обеспечение еще 17 заболеваний лежит на плечах региональных бюджетов. Экономические возможности наших регионов далеко не одинаковые. Впрочем, проблемы не ограничиваются лишь финансами. Не всегда необходимые больным лекарства имеют российскую регистрацию, и многие врачи не рискуют из назначать…

За последние годы сделано немало для оказания помощи тяжелобольным детям: внесены изменения в законодательство, появились новые медицинские учреждения, государство вместе с экспертным сообществом и общественными благотворительными организациями искали варианты решения проблем семей, столкнувшихся с тяжелым заболеванием ребенка. Министерством здравоохранения РФ ведется регистр таких патологий, где число взрослых больных год от года растет, а это значит, что дети перестают умирать и живут дольше. Но все же ситуация требует более действенных мер.

Отчасти снять нагрузку с регионов, решить другие вопросы лекарственного обеспечения детей с тяжелыми, неизлечимыми болезнями и расширить списки этих самых заболеваний в состоянии инициатива главы государства, озвученная летом прошлого года: «… здесь необходимо системное, именно государственное решение. Надо определить надежный, постоянный источник финансирования. Помощь должна дойти до каждого ребенка, до каждой семьи, которая столкнулась с такой бедой».²

Можно по-разному относиться к «вертикали власти», но в этом случае ее преимущества точно не вызывают сомнений. Уже в ноябре 2020 года был подписан закон о повышении НДФЛ с 13% до 15% на доходы физических лиц, получающих свыше пяти миллионов рублей в год. Дополнительные поступления в бюджет (около 60 млрд рублей в год) будут направляться на лечение детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими, заболеваниями.

5 января нынешнего года Президентом РФ подписан указ о создании фонда «Круг добра», который и должен обеспечивать маленьких пациентов необходимой медпомощью и лекарствами, в том числе и дорогостоящими препаратами, которые пока еще не зарегистрированы в России, но столь необходимы. Через месяц председатель правления фонда – священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии, основатель первого в России «Детского хосписа», лауреат Государственной премии РФ, член Общественной палаты РФ Александр Ткаченко – принял участие в совещании Минздрава с заместителями руководителей высших органов исполнительной власти субъектов РФ по социальным вопросам и в сфере охраны здоровья. Ключевой темой совещания было взаимодействие фонда «Круг добра» с региональными органами здравоохранения. Можно верить, что его эмоциональное обращение к губернаторам с просьбой взять под особый контроль вопросы формирования списков подобных детей, организовать сбор заявок так, чтобы не создать дополнительных трудностей, ненужной нагрузки для родителей тяжелобольных детей, нуждающихся в помощи фонда, не остались без должного отклика: «Детям с тяжелыми заболеваниями некогда ждать, пока мы проработаем схемы поставок лекарств и выстроим взаимодействие фонда с регионами. У наших детей на счету каждый день».

И на нынешнем круглом столе «Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее» выступление руководителя фонда «Круг добра» вызвало повышенный интерес участников. Он рассказал, что их работа определяется теми задачами, что были поставлены главой государства. В соответствии с президентским указом список редких заболеваний будет утверждаться экспертным советом, а перечень лекарств — попечительским советом фонда.

10 февраля состоялось первое заседание попечительского совета фонда «Круг добра». На нем рассматривался сформированный экспертным советом (ранее включившем в число подопечных фонда всех детей со спинальной мышечной атрофией при условии подтверждения диагноза генетическим анализом, на основе медицинских показаний и при отсутствии противопоказаний для получения лекарств) список лекарств от СМА. В него включены нусинерсен, рисдиплам и золгенсма. Попечительский совет одобрил закупку всех трех препаратов. Первые закупки лекарств для подопечных фонда пройдут через подведомственное учреждение Минздрава России – для ускорения обеспечения детей жизненно необходимыми препаратами. Доступность помощи ни в коем случае не будет зависеть от региона, в котором живет ребенок.

По словам руководителя фонда, одной из важных задач фонда будет создание прозрачного, честного механизма обеспечения тяжелобольных детей лекарствами. Планируется создание информационной платформы, которая позволит максимально полно отражать всю работу фонда – от получения заявки до ее исполнения. Любой заинтересованный человек здесь сможет увидеть, как и насколько эффективно расходуются средства.

Было также подчеркнуто, что фонд создан как дополнительный механизм обеспечения прав тяжелобольных детей на оказание медицинской помощи и ни в коем случае не снимает с регионов ответственность за лекарственное обеспечение, не подменяет собой учреждения здравоохранения, не отменяет программы госгарантий или любой другой вариант помощи. Эта инициатива поможет расширить число пациентов, получающих терапию, за счет перераспределения средств. Ситуации, когда в регионах детям отказывают в приобретении лекарств и отправляют их родителей в фонд «Круг добра», говорят лишь о том, что местные чиновники невнимательно прочитали указ.

При обсуждении перспектив расширения государственной поддержки детей с тяжелыми и неизлечимыми болезнями представителей государства, врачебного и пациентского сообществ, принимающих участие в работе круглого стола, интересовали критерии включения орфанных патологий и методов лечения в список для последующего финансирования из средств фонда «Круг добра». Многие из них аргументированно предлагали рассмотреть муковисцидоз – одну из наиболее частых тяжелых нозологий. В России около 4000 пациентов живут с этим диагнозом, из них 3000 больных – дети. Статистика, приведенная экспертом Е.И. Кондратьевой, д.м.н., профессором, заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, драматична: средний возраст больных с этим диагнозом – 12,8 лет; 22,6 – средний возраст смерти. Число взрослых с муковисцидозом в России составляет 24,7%, в то время как в Европе – около 50%, в Норвегии – 64%. Такое разительное отличие объясняется отсутствием у наших больных современного лечения. Как отметила И.В. Мясникова, сопредседатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, сегодня обеспечение пациентов с муковисцидозом патогенетической терапией за счет средств регионов ограничено возможностями региональных бюджетов, а включение в федеральную программу высокозатратных нозологий невозможно из-за отсутствия рычагов влияния на бюджет. Единственный шанс получить такое лечение хотя бы детям – включение муковисцидоза и патогенетической терапии в перечень для лекарственного обеспечения препаратами за счет средств фонда «Круг добра».

Изменять течение заболевания, доживать до взрослого возраста в 2 и более раза чаще пациентам с этим диагнозом в США и Европе позволяют современные таргетные препараты. В мире их – четыре, а в России в конце прошлого года зарегистрирован только один, и тот не для всех мутаций. Они имеют удобную таблетированную форму, в отличие от постоянных ингаляций и капельниц у наших пациентов, и главное ‒  высокую эффективность: позволяют на 40% снизить число легочных обострений, на 50% – число госпитализаций, на 40% – курсов антибиотиков, повышают функцию легких, снижают потребность в кислородотерапии. А самое главное – увеличивают продолжительность жизни более чем на 20 лет при своевременном начале лечения. В России такую терапию получают лишь 23 человека из 4 тысяч больных.

Одна из таких пациентов – Наталья Д. подключилась к круглому столу из спортзала, лучше любых цифр и диаграмм продемонстрировав действенность таргетной терапии при муковисцидозе. В 2016 году у пациентки появилась возможность частным образом приобрести лекарство. За это время у нее на 30% улучшилась легочная функция, она работает, занимается спортом, успела стать счастливой мамой здорового малыша.

Ее пример, а также обещание руководства фонда «Круг добра» обязательно услышать голоса экспертов, врачей, родителей детей, больных муковисцидозом, и рассмотреть вопрос о включении столь тяжелого заболевания в их перечень нозологий для лекарственного обеспечения вселяют надежду.

¹Статья 44 Федерального закона N 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

²Обращение к гражданам России. 23 июня 2020. «РГ» публикует обращение Владимира Путина к гражданам — Российская газета (rg.ru)