Повысить осведомленность и снизить риски

Известно более 7 000 редких заболеваний.¹ Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТР-КМП) – одна из форм амилоидоза сердца, связанная с прогрессирующей сердечной недостаточностью.² Всемирная федерация сердца хочет привлечь внимание кардиологического сообщества к этому редкому и смертельно опасному заболеванию, чтобы повысить осведомленность о нем, содействуя достижению глобальных задач по предотвращению смертности от болезней сердца.

АТТР-КМП – это жизнеугрожающее прогрессирующее заболевание, характеризующееся накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина в сердце. Неупорядоченные мономеры или олигомеры транстиретина откладываются в миокарде, что приводит к кардиомиопатии и симптомам сердечной недостаточности.³

Существует две формы заболевания: наследственная и «сенильного типа». Наследственная форма транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии вызвана мутацией в гене транстиретина и может проявиться в возрасте 50-60 лет.⁴ Форма «сенильного» типа (без мутации в гене транстиретина), которая считается более распространенной, обычно поражает мужчин после 60 лет.²

Люди с этим заболеванием часто испытывают симптомы, сходные с более распространенными типами сердечной недостаточности, например,  одышку, усталость и отек лодыжек.⁵ Осведомленность о АТТР-КМП крайне низка, и могут пройти годы жизни пациента, а симптомы могут стать труднопереносимыми, прежде чем правильный диагноз будет поставлен: считается, что транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия диагностирована только у 1-2% людей.⁶

1. Global Genes. Rare disease: facts and statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-factsstatistics
2. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orph J of Rare Diseases. 2013;8:31
3. Thirusha Lane, RN, Marianna Fontana, MD, Ana Martinez-Naharro, MD, et al. Natural history, quality of life, and outcome in cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2019; 140:16–26.
4. Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients. Amyloid. 2015;22(2):123-131
5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. 3
6. 2018 Internal Analysis, Data on File Pfizer Inc.