Проблема достоверности генетического тестирования в России

Автор это статьи поучает нас как правильно распозновать "правильность/полезность" набора информации, выдаваемой при генетическом тестировании. При этом постоянно говориться о медицине и клинике. Не буду комментировать достаточно безграмотное применение статистических терминов и не очень хорошее знания принципов лабораторной диагностики, приведенное в этой работе. Но не могу не остановиться на главном - любой клинический диагностический тест должен вести к клиническому решению, которое принесет пользу пациенту. И диагностический маркер (в данном случае генотип или композиционный генотип) и клиническое решение поверяется правильным образом спланированными проспективными клиническими исследованиями с целью доказателства клинической полезности применяемого диагностического маркера. Генетика великая наука, но в области мультифакториальных заболеваний количество клинически значимых подтвержденных маркеров катастрофически мало. Например, хорошо всем известная мутаций Leiden в гене, кодирующем фактор 5 свертываемости крови, несмотря на то, что она диагностически предсказывает значимое увеличение риска рецедива тромбоэмболий после первого события, оказалась невалидным маркером для первентивного назначения антикоагулянтной терпиии (по данным большого проспективного исследования рабочей группы EGAPP, спонсируемого FDA) ввиду больших проблем с отдельным событиями кровотечений. И, наконец, давайте снала говорить о стандартах и возможностях профилактической медицины, а уже потом о плохо охарактеризованных генетических рисках. Телега должна быть позади лошади!