Протезирование восходящего отдела аорты с сохранением аортального клапана у пациентки 21 года с синдромом Марфана

21.08.2019
13:20
Попов В.А., Малышенко Е.С., Новиков М.А., Ардашова Н.Ю., Кадырова М.В., Плотников Г.П., Ревишвили А.Ш.
НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского Минздрава России
Синдром Марфана – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез одного из базовых компонентов соединительной ткани – гликопротеида фибриллина. В частности, генетическое исследование при синдроме выявляет дефект гена FBN1, ответственного за синтез фибриллина-1 и входящего в состав коллагена. Следствием является замена в молекуле аминокислоты пролина на аргинин, что ведет к диспропорциональному превалированию в соединительной ткани коллагена III типа и характерным изменениям ее каркасно-эластических свойств в виде гиперрастяжимости.

Доступно только зарегистрированным пользователям

Для просмотра, пожалуйста, авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Войти
Присоединяйтесь!

Все новости российской и мировой медицины в нашем Telegram-канале @MedicineNews.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.