Протезирование восходящего отдела аорты с сохранением аортального клапана у пациентки 21 года с синдромом Марфана

Синдром Марфана – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез одного из базовых компонентов соединительной ткани – гликопротеида фибриллина. В частности, генетическое исследование при синдроме выявляет дефект гена FBN1, ответственного за синтез фибриллина-1 и входящего в состав коллагена. Следствием является замена в молекуле аминокислоты пролина на аргинин, что ведет к диспропорциональному превалированию в соединительной ткани коллагена III типа и характерным изменениям ее каркасно-эластических свойств в виде гиперрастяжимости.