Синдром Жёна: описание серии наблюдений и обзор литературных данных

Синдром Жёна (СЖ, синонимы: торакоасфиктическая дистрофия (ТАД), асфиктическая дисплазия грудной клетки, код OMIM 208500) — редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. Эпонимное название заболевания происходит от фамилии французского педиатра M. Jeune, который в 1955 году с соавт. впервые описал ТАД [1].