В России к редким или орфанным заболеваниям относят нозологии с распространенностью менее одного человека на 10 тысяч населения. Spina bifida — редкое врожденное заболевание, которое возникает в раннем периоде беременности и включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. Дети с таким пороком центральной нервной системы имеют нарушения моторики, трудности с полноценной ходьбой и контролем мочеиспускания и подвержены высокому риску серьезных осложнений.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологических форм. Актуальность проблемы связана с дефицитом информации как у специалистов, так и у родителей детей со spina bifida.

Очень редкие болезни делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. В настоящее время в мире разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании активно разрабатывают инновационные продукты для лечения и реабилитации пациентов.

В России количественных данных по spina bifida нет. В реестре фонда «Спина бифида» находятся 1200 подопечных.

Включение spina bifida в список орфанных заболеваний признано важным шагом, который принесет значительную пользу детям, столкнувшимся с этим недугом. Это позволит увеличить осведомленность о заболевании, привлечь больше внимания и поддержки, а также обеспечить более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации. Благодаря этому фонд «Спина бифида» сможет инициировать создание регистра таких пациентов и стать партнером Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в медицинских изданиях и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных.

Материал партнера: фонд «Спина бифида»