СМА – прогрессирующее заболевание, которое затрагивает не только двигательные функции, но и дыхательную систему.¹

Частота дыхательных нарушений зависит от типа СМА. При 0 типе поддержка требуется сразу после рождения. У 1-го типа наблюдается выраженная дыхательная недостаточность, в то время как более 75% пациентов со 2-м типом сталкиваются с трудностями в дыхании и глотании. У 3-го типа респираторные проблемы отмечаются менее чем у 34% пациентов. Для 4-го типа данные о таких нарушениях отсутствуют, так как течение болезни, как правило, доброкачественное (см. табл.).²

Таблица. Типы СМА

В норме эффективное дыхание осуществляется с помощью содружественного действия различных мышц, и это позволяет легким как эффективно производить газообмен, так и правильно задействовать энергетические механизмы мышечного сокращения.³

Светлана Дьякова обратила внимание на то, что при СМА из-за слабости наружных межреберных мышц формируется характерная куполообразная деформация грудной клетки, которая ограничивает ее полноценное расширение. При этом диафрагма остается функционально сохранной дольше других дыхательных мышц, что приводит к развитию парадоксального дыхания и снижению его эффективности. Сколиоз и ригидность грудной клетки еще больше ограничивают подвижность легких, усугубляя проблему. При этом наблюдаются как рестриктивные нарушения, вызванные слабостью дыхательной мускулатуры, так и обструктивные нарушения из-за скопления секрета и деформации бронхиального дерева.

В результате снижается эффективность вентиляции, а это одна из основных причин осложнений и летальных исходов. Поэтому своевременная и адекватная респираторная поддержка играет ключевую роль в поддержании качества жизни и выживаемости пациентов.

От ночного апноэ к хронической дыхательной недостаточности

По словам спикера, у пациентов со СМА дыхательные нарушения первоначально проявляются бессимптомным ночным апноэ и гиповентиляцией, при сохраненной жизненной емкости легких диагностировать их можно через спирометрию и полисомнографию.

По мере прогрессирования заболевания начинают возникать жалобы в дневное время, что приводит к развитию хронической дыхательной недостаточности, головным болям, сонливости. Слабый кашель способствует накоплению слизи, увеличивая риск рецидивирующих инфекций и ателектаза. Кроме того, дискоординация дыхательных мышц повышает вероятность аспирации, что усугубляется недоразвитием легких и деформацией грудной клетки у пациентов, особенно не получающих генетическую терапию.

Практические методы оценки функции легких

Спикер подчеркнула важность регулярной оценки вентиляционной функции у пациентов со СМА: она должна проводиться не реже чем раз в 6—12 месяцев. Существует ряд методов, применимых у данной категории пациентов: ^2,4,5

1) Капнометрия – позволяет выявлять гиперкапнию, но редко используется в амбулаторной практике из-за необходимости дорогостоящего оборудования и постоянного медицинского наблюдения.

2) Полисомнография (ПСГ) – один из ключевых методов диагностики нарушений дыхания во сне, таких как апноэ и гиповентиляция, у пациентов со СМА. Исследование регистрирует мозговую активность, дыхание, насыщение кислородом и другие параметры. Однако его сложно применять в амбулаторных условиях из-за высокой стоимости, необходимости специализированного оборудования и подготовленного персонала. Несмотря на трудности, ПСГ дает критически важную информацию о ночных дыхательных нарушениях, что помогает своевременно начать респираторную поддержку и оценить динамику заболевания.

3) Анализ газового состава крови – помогает оценить эффективность респираторной поддержки и выявить ранние признаки дыхательной недостаточности, особенно гиперкапнии. Контроль уровней pCO₂ и pO₂ в амбулаторной практике позволяет своевременно корректировать тактику респираторной терапии, включая неинвазивную вентиляцию легких (НИВЛ).

4) Спирометрия – измерение форсированных жизненных объемов (ФЖЕЛ), может быть затруднено у пациентов с выраженной мышечной слабостью. Более реалистичная альтернатива – оценка спокойных дыхательных объемов, таких как жизненная емкость легких. Спирометрию рекомендуется проводить всем пациентам старше 5 лет: дважды в год для пациентов со СМА 2 типа, ежегодно — для пациентов с 3 типом, а при СМА 1 типа — по мере возможности.

5) Пульсоксиметрия – наиболее доступный инструмент для мониторинга ночной гиповентиляции и снижения сатурации. Она позволяет своевременно выявлять снижение уровня кислорода во сне и требует минимальных ресурсов.

Также существуют специальные методы оценки силы дыхательной мускулатуры, такие как измерение максимального давления вдоха и выдоха, которые требуют специального оборудования и коррелируют с прогрессированием слабости и частотой респираторных инфекций.⁶ Назально-инспираторное давление, измеряющее функцию диафрагмы, также полезно, но аппарат редко доступен.⁷ Метод оценки пиковой скорости кашля, проводимый с помощью спирометра или пикфлоуметра, позволяет своевременно выявлять ухудшение функции дыхательной системы и вовремя реагировать на нарушения.²

Объем обследования пациентов со СМА определяется индивидуально, с учетом возрастных особенностей и неврологического статуса. Для детей раннего возраста основным методом наблюдения служит ночная пульсоксиметрия или кардиореспираторный мониторинг, по показаниям — оценка газового состава крови и капнография. Также важно соотношение окружности головы и грудной клетки.⁸ Отставание роста грудной клетки от роста головы указывает на необходимость применения НИВЛ для оптимизации роста грудной клетки.² Динамика прибавки веса часто отражает эффективность воздействия на респираторную систему.⁹

При подозрении на апноэ и гипопноэ показана полисомнография. Если пациенты склонны к аспирациям и пневмониям, необходимы лучевые обследования (например, флюорография, компьютерная томография), а носители высокопатогенной микрофлоры должны периодически проходить посев мокроты.²

Пациенты старше 5 лет также должны проходить оценку ФЖЕЛ, объем форсированного выдоха-1, пиковой скорости кашля.²

Эффективные стратегии респираторной терапии при СМА

У пациентов с начальными признаками респираторных нарушений активно применяют все виды кинезиотерапии, включая дыхательную гимнастику, лечебную физкультуру и тренировки с дыхательными тренажерами, а также диафрагмальное дыхание. Также спикер напомнила о необходимости вакцинации, особенно против пневмококка и гриппа, и профилактике респираторных вирусных инфекций.

Для пациентов с нарушением откашливания рекомендуются мануальные методики и дренирование дыхательных путей, включая использование мешка Амбу и дренажные позиции. Также применение устройств для улучшения дренирования легких, таких как интрапульмональная перкуссия.¹⁰

Пациентам с респираторными нарушениями сна и прогрессирующей деформацией грудной клетки необходимо назначение НИВЛ. Для эффективности этого метода важны правильный выбор оборудования, индивидуальный набор масок для повышения комплаентности, наличие увлажнителей и соблюдение гигиенических стандартов, а также контроль за использованием в реальном времени.

НИВЛ – основной метод, обеспечивающий высокое качество жизни пациентов.⁶ Даже при выраженных респираторных нарушениях важно сохранить НИВЛ как можно дольше и обращаться к инвазивной вентиляции легких только при невозможности ее проведения для поддержания жизни пациента.

Основные методы респираторной поддержки зависят от функционального класса пациента. Находящиеся под частым наблюдением могут получать дренирование мокроты и НИВЛ для предотвращения прогрессирования состояния. Обязательно наличие комплекта масок, а в необходимых случаях — показания к трахеостомии.

Лежачим пациентам необходимо регулярное наблюдение в зависимости от респираторного статуса. Всем пациентам с симптомами, особенно при присоединении вирусных инфекций, показана НИВЛ. Регулярные сомнологические исследования важны для выявления синдрома ночного апноэ, а также необходимо проводить дренирование мокроты.⁷

Светлана Дьякова подчеркнула, что легочные нарушения предсказуемы и могут быть профилактированы с помощью своевременных методов респираторной поддержки. Это играет ключевую роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов со СМА. Своевременное выявление дыхательных нарушений и применение современных методов терапии позволяет предотвратить развитие тяжелой дыхательной недостаточности и инфекционных осложнений. Комплексный подход с использованием НИВЛ и патогенетической терапии открывает новые перспективы для улучшения жизни пациентов с этим тяжелым заболеванием.

Литература:
1. Lefebvre S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene // Cell. Elsevier, 1995. Vol. 80, № 1. P. 155–165.
2. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. 2024. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1 (дата обращения 06.10.2024 г.).
3. Физиология системы дыхания: Учебное пособие / Сост.: А.Ф. Каюмова, И.Р. Габдулхакова, А.Р. Шамратова, Г.Е. Инсарова. – Уфа: Изд-во ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2016. – 60 с.
4. Шаймурзин М.Р. Спинальные мышечные атрофии у детей: эпидемиология, фенотипические особенности и современные возможности клинико-инструментальной диагностики // Международный неврологический журнал. 2019; 4(106): 73—79.
5. Chacko А. et al. Polysomnography findings in Pediatric Spinal Muscular Atrophy Types 1-3. Sleep Medicine. 2020 Apr:68:124-130.
6. Vasconcelos M, Fineza I, Félix M, Estêvão MH. Spinal muscular atrophy--noninvasive ventilatory support in pediatrics. Rev Port Pneumol. 2005 Sep-Oct;11(5):443-55. English, Portuguese. doi: 10.1016/s0873-2159(15)30520-1. PMID: 16288344.
7. Mellies U, Dohna-Schwake C, Stehling F, Voit T. Sleep disordered breathing in spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2004 Dec;14(12):797-803. doi: 10.1016/j.nmd.2004.09.004. PMID: 15564035.
8. Нагаева Т.А. Физическое развитие детей и подростков: Учебное пособие / Т.А. Нагаева, Н.И. Басарева, Д.А. Пономарева. – Томск, 2011. – 101 с.
9. Дзампаева Ж.В., Такоева Е.А., Гармаш О.Ю. Оценка функционального статуса дыхательной системы подростков и лиц молодого возраста с нормальным и повышенным индексом массы тела // Современные проблемы науки и образования. – 2023. – № 6.
10. Бабак С.Л., Горбунова М.В., Малявин А.Г. Интрапульмональная перкуссионная вентиляция легких: современная клиническая практика // РМЖ. 2012;26:1321.