В США зарегистрирован препарат для лечения СМА у взрослых и детей с 2 месяцев

Рисдиплам разработан для лечения СМА путем повышения уровня белка выживаемости двигательных моторных нейронов (SMN). Белок SMN присутствует во всем организме и имеет решающее значение для поддержания здоровья двигательных нейронов и сохранения двигательной функции.

Младенцы обретали способность сидеть без поддержки не менее 5 секунд — ключевой этап развития моторной функции, который обычно не наблюдается при естественном течении болезни. Препарат также улучшил выживаемость без постоянной вентиляции через 12 и 23 мес по сравнению с естественным течением СМА. Рисдиплам применяется в жидкой форме один раз в сутки в домашних условиях перорально или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.

Рисдиплам изучается в рамках обширной программы клинических исследований по СМА более чем у 450 пациентов. В клинических исследованиях препарата участвуют пациенты от 2 мес до 60 лет с различными симптомами и уровнем двигательных функций, например, со сколиозом или контрактурами суставов, а также те, кто ранее получал патогенетическое лечение по поводу СМА. Одобрение основано на данных двух клинических исследований, охватывающих широкий круг пациентов со СМА: FIREFISH у младенцев с симптомами в возрасте от 2 до 7 месяцев; и SUNFISH у детей и взрослых в возрасте от 2 до 25 лет. SUNFISH — первое и единственное плацебо-контролируемое исследование, в которое были включены взрослые со СМА 2-го и 3-го типов.