Всемирный день болезни Помпе

Сейчас по всему миру ведутся исследования и разработки новых препаратов, и надежда – это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими решениями.

По данным на апрель 2019 г. в России насчитывалось 36 пациентов с диагнозом болезнь Помпе. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может быть больше. Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.

Первые симптомы могут проявиться как в младенчестве, так и позднее – в детском или взрослом возрасте. При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за слабости мышц гортани и языка. Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего начала терапии могут привести к преждевременной смерти. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга. 

Болезнь Помпе с поздним началом проявляется в любом возрасте старше одного года. В этом случае прогрессирование гораздо медленнее, чем при младенческой форме. Симптомы заболевания включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого пояса, мышц спины. Поражение последних проявляется в виде сколиоза и выпирающих лопаток. В патологический процесс может быть вовлечена диафрагма, вызывая затруднения дыхания, частые респираторные инфекции и одышку. Если у ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по сравнению со сверстниками – это повод обратиться к врачу-неврологу для консультации.

Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное подарить надежду на будущее! 

Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова отметила: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью».