Бюджетная программа позволила утроить объемы ДНК-диагностики

По его словам, если прежде за год проводилось порядка 3 тыс. анализов, то за 10 месяцев 2017 года данный показатель составил 7200 анализов, а по итогам года ожидают его утроения. Всего же в этом году центром выполнено около 50 тыс. исследований. Ученый отметил, что за 25 лет существования лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ стала крупнейшей в Европе по числу диагностируемых заболеваний методами ДНК-анализа. Сегодня такой анализ доступен для более 300 заболеваний. Лаборатория оснащена необходимым оборудованием и владеет всеми новейшими методами  исследований, что позволяет эффективно проводить диагностику для всех регионов России.

Александр Поляков рассказал, что благодаря этим достижениям в одном из этносов России (это одна из южных республик, которая по понятиям конфиденциальности не называется) удалось выявить самую высокую частоту в мире такого социально значимого заболевания, как фенилкетонурия: 1 на 330 человек. «Данное заболевание входит в программу неонатального скрининга и поддается эффективному лечению. В течение последнего года нами разработаны специальные диагностические протоколы, которые позволяют эффективно выявлять не только больных в данном регионе, но и здоровых носителей данного заболевания, что очень важно для профилактики заболевания. С помощью региональных программ по превентивной дородовой диагностике можно снижать число больных в данном регионе. Можно делать такие программы, специфические для каждого региона, и такой опыт у нас есть», - сказал Александр Поляков.