Будут созданы клинические рекомендации и новый стандарт для лечения «хрупких» пациентов

По ее словам, подобной договоренности удалось достичь с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России Сергеем Куцевым. «Мы очень надеемся на коллег из НМИЦ здоровья детей, потому что нынешний стандарт, который был написан в 2012 году, устарел», – сказала она.

Эксперт добавила, что отсутствие стандарта медицинской помощи, клинических рекомендаций (их подготовкой уже занимается НМИЦ здоровья детей) по лечению пациентов с незавершенным остеогенезом приводит к нежеланию врачей на местах оказывать медицинские услуги, что создает проблемы с получением необходимой терапии.

По словам Елены Мещеряковой, несмотря на большую работу, проделанную в последние годы при поддержке Минздрава, общественных и пациентских организаций, ситуация оставляет желать лучшего. По-прежнему остается низкой осведомленность врачей на местах о лечении и ведении таких пациентов. «Даже вылечить перелом адекватно не всегда удается качественно. Это постоянная игра в рулетку – повезет мне в этом травмпункте или нет, знает ли доктор, как этот перелом фиксировать?» – возмущается эксперт.

Еще один негативный фактор – удаленность клиник от места проживания больных с незавершенным остеогенезом. Экономическая составляющая поездки в нужное медучреждение бывает просто неподъемной для семьи, которой остается надеяться только на поддержку благотворителей.

Нет квалифицированных физиотерапевтов и возможностей для проведения реабилитации, которая является важнейшей составляющей в жизни «хрупкого» пациента. У многих больных нет доступа к ДНК-диагностике. В ФГБУ «Медико-генетический научный центр» ее проводят бесплатно по квоте, однако далеко не все пациенты могут доехать до Москвы, поэтому генетическое тестирование, необходимое для подтверждения диагноза и назначения терапии, оплачивается из средств фондов.

По мнению Елены Мещеряковой, делу мешает и разобщенность медицинского сообщества, что в  конечном итоге отрицательно сказывается на пациентах.