Для генетической диагностики нужна законодательная база

Основанием для обсуждения послужили как президентская инициатива о необходимости расширения государственной программы неонатального скрининга (Правительству РФ даны соответствующие поручения по итогам заседания Координационного совета по реализации Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы), так и утверждение Национальной технологической инициативы (НТИ), включающей сегмент «Медицинская генетика».

По мнению главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, директора Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, на фоне увеличения частоты генетических заболеваний необходимо применять новые технологии диагностики для раннего выявления, профилактики и терапии наследственных заболеваний. В качестве примера он привел метод тандемной масс-спектрометрии, при котором с помощью одного теста (забор капли крови) определяется множество генетических заболеваний.

О необходимости профилактики генетических нарушений говорили все участники круглого стола. Так, ответственный секретарь Профильной комиссии Минздрава по репродуктивному здоровью Степан Красняк заметил: «Первичная профилактика — это борьба с внешними факторами риска, которые могут вызывать негативную экспрессию генов, а преимплантационная диагностика является вторичной профилактикой, так как подразумевает операцию ЭКО, а большинство людей с генетическими заболеваниями рождаются естественным путем».

Директор центра «Биоинженерия» РАН, академик Константин Скрябин отметил, что наша страна существенно отстает от Европы, США и Китая по охвату населения генетическим скринингом. Но, как выяснилось в ходе дискуссии, в РФ нет сертифицированных и зарегистрированных лабораторий по проведению таких исследований. Пренатальная и генетическая диагностика проводятся сейчас исключительно в рамках исследовательских работ. Нет законодательной базы для осуществления такой деятельности. Помочь в разрешении этого вопроса взялся член Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Юрий Кобзев, пообещав вынести этот вопрос на обсуждение профильного комитета.

Лидер сегмента «Медицинская генетика» НТИ, директор ИСКЧ Артур Исаев подвел итоги мероприятия: «Для внедрения методов профилактики наследственных заболеваний необходима координация всех игроков на этом поле. Надо создать рабочую группу по оценке экономического эффекта от внедрения профилактических мероприятий, разработать федеральную и региональную политику в данном направлении. Для развития и внедрения методик генетического тестирования потребуются синергия с институтами развития, просвещение населения и непрерывное медицинское образование в области генетики, регулярный пересмотр стандартов лечения по мере развития медицинской генетики, юридическое обоснование работы в данной сфере».