Генетическое тестирование поможет выявить детей с риском развития внезапной смерти, считают ученые из Гарвардской медицинской школы. Результаты исследования опубликованы на портале Medscape со ссылкой на журнал Advanced Genetics.

У 14 детей (12%) хромосомный микроматричный анализ выявил генетические вариации в виде патогенных или способствующих патогенности делеций или дупликаций, которые иначе называют вариациями числа копий.

Ученые подчеркнули, что вариации числа копий можно выявить у большинства людей и они далеко не всегда связаны с развитием заболеваний. Однако известно, что некоторые вариации приводят к появлению шизофрении, синдрома гиперактивности и дефицита внимания, расстройствам аутистического спектра, эпилепсии, болезни Крона и врожденным аномалиям.

По мнению авторов исследования, оставшиеся случаи смерти также могут быть связаны с генетическими факторами, которые не выявляются хромосомным микроматричным анализом и секвенированием нового поколения. Планируется дальнейшее проведение исследований для выявления всех возможных генетических изменений. Если генетическое исследование пройдут все семьи, столкнувшиеся с внезапной детской смертью, это позволит лучше понять возможные факторы риска, отметили ученые.