Генетики сообщили о дефектах в диагностике ретинобластомы в России

Сотрудники НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина обратились в Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) с просьбой пересмотреть заключение о ДНК-диагностике ретинобластомы, выданное лабораторией федерального специализированного офтальмологического центра. Экспертиза выявила грубые дефекты, связанные с использованием устаревших методов исследования, сообщила «МВ» пресс-служба МГНЦ.

«В лаборатории, куда изначально обратилась семья, применили устаревший подход – анализ по «горячим точкам», то есть участкам гена, где наиболее вероятны мутации. Причем выбор точек никак не соотносится с рекомендациями литературы. Почему проанализированы именно эти участки гена и каким методом проводилось исследование – в заключении не поясняется», – уточнили в МГНЦ.

Специалисты центра пояснили, что «золотой стандарт» диагностики ретинобластомы – это NGS (секвенирование нового поколения) и MLPA. Такой комплексный подход позволяет исследовать целиком ген и найти все патогенные варианты. Таким образом, точно обнаруженная мутация дает возможность семье планировать деторождение и избежать появления на свет ребенка с таким диагнозом. Заболевание относится к редким и в основном поражает детей в возрасте до пяти лет.

В представленном заключении лаборатории говорится, что «гомозиготных мутаций не выявлено». «Четыре из десяти выбранных точек идентифицировать вовсе не удалось, названия вводят в заблуждение, ставят врача в тупик, он не сможет найти такие мутации в базах данных. То есть диагностика проведена не полностью», – отметила старший научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Екатерина Алексеева.

По ее словам, вывод, который делает лаборатория, абсурден: гомозиготных изменений нет, поэтому нельзя говорить о наследственной форме заболевания. При этом у родственников выявлены одинаковые изменения – а это говорит о риске передачи мутации следующему поколению. Одно утверждение противоречит другому.

Кроме того, в заключении лаборатория в норме указала аминокислоту, которой в принципе нет в этом участке гена RB1, отметили в МГНЦ.

«Эти ошибки говорят о том, что исследование неинформативно как для онколога, так и для генетика», – подчеркнули эксперты центра.

По словам заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимира Стрельникова, такие случаи не должны повторяться, так как это снижает качество оказания помощи пациентам, которые не привыкли сомневаться в качестве исследования и вряд ли сочтут нужным провести повторный ДНК-анализ.