Идентифицированы восемь ответственных за рак молочной железы генов

Журнал The New England Journal of Medicine опубликовал два крупных исследования по раку молочной железы (РМЖ), в которые вошли женщины из Европы, Азии и США. Ученые обнаружили восемь генов, мутации которых в значительной степени связаны с риском развития этой болезни, — BRCA1, BRCA2, PALB2, ARD1, RAD51C, RAD51D, ATM и CHEK2.

Первое исследование рассматривало данные приблизительно 64 тыс. американских женщин, у половины из которых был РМЖ. У 5,03% участниц в группе РМЖ и 1,63% из контрольной группы ученые обнаружили патологические варианты в 12 генах, которые обусловливают предрасположенность к заболеванию.

Высокий риск РМЖ был связан с мутациями генов BRCA1 и BRCA2, умеренный риск – гена PALB2. Также изменения в генах BARD1, RAD51C и RAD51D были связаны с умеренным риском ER-негативного РМЖ и тройного негативного РМЖ (ТНРМЖ), в то время как патологические варианты ATM, CDH1 и CHEK2 были связаны с повышенным риском ER-положительного РМЖ.

В другую публикацию вошла информация об около 113 тыс. женщин из 25 стран, которые ранее участвовали в исследованиях консорциума Breast Cancer Association Consortium. РМЖ был диагностирован у свыше 60 тыс. пациенток.

Мутации в ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 были связаны со значительным ростом риска РМЖ. Более умеренная связь была найдена для BARD1, RAD51C, RAD51D, PTEN, NF1, TP53 и MSH6.

Как и в исследовании американских коллег, варианты в ATM и CHEK2 оказались связаны с увеличением риска ER-положительного рака. И напротив, варианты в BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C и RAD51D обусловливали более высокие риски ER-негативного рака.

Обе команды ученых считают, что полученные данные могут быть полезны для клинической практики, в том числе для прогнозирования рисков и скрининга пациенток.