«Круг добра» будет оказывать помощь детям с первичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом

Экспертный совет фонда «Круг добра» включил в перечень заболеваний, по которым будет оказываться помощь несовершеннолетним пациентам, первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ). Это редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушению клеточной цитотоксичности — важного компонента иммунной системы.

Первичный ГЛГ проявляется обычно в возрасте до одного года. Для его терапии в перечень закупаемых фондом лекарственных препаратов включен незарегистрированный в России emapalumab. 

Регистрационные исследования препарата были проведены в 2020 году, ретроспективные — в 2022-м, рассказала профессор НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева Анна Щербина. Среди пациентов, получавших emapalumab в рамках клинических исследований, среднее время реакции составило восемь дней, а выживаемость достигла 73%.  

Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз служит показанием к трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, но, если пациент трансплантируется в остром периоде, шансы на успешное проведение операции невысоки. Кроме того, подготовка к трансплантации занимает время, и не все пациенты доживают до нее. До недавнего времени консервативных патогенетических методов лечения ГЛГ не существовало. Выживаемость после трансплантации составила 90,9% у пациентов, перешедших в расширенную фазу после завершения исследования emapalumab. 

Кроме того, попечительский совет фонда «Круг добра» утвердил к включению в перечень для закупок препарат сиролимус для пациентов с туберозным склерозом.