«Круг добра» впервые обеспечил пациентку рекомбинантным лептином

В НМИЦ им. В.А. Алмазова впервые в России начали таргетную терапию не зарегистрированным в стране рекомбинантным лептином (МНН метрелептин), сообщила 6 декабря пресс-служба центра. Диагноз врожденной семейной парциальной липодистрофии IV типа (гетерозиготная мутация с.1210-1G> C в гене PLIN1) был установлен детскими эндокринологами НМИЦ 14-летней пациентке два года назад. 

Редчайшее заболевание имеет распространенность около 1 случая на 1 млн населения и проявляется частичным отсутствием подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности), из-за чего у пациентов формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они никогда не занимались спортом. Последствиями болезни могут стать липоатрофический диабет, тяжелая инсулинорезистентность, выраженная гипертриглицеридемия, дислипидемия, которые ведут к раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Так, бабушка пациентки умерла в возрасте моложе 40 лет от инфаркта миокарда.

По словам заведующей НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. В.А. Алмазова профессора Ирины Никитиной, назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни пациента и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в два раза.

Метрелептин получен специалистами центра по линии фонда «Круг добра». Препарат был включен в перечень закупаемых для лечения тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний у детей в октябре 2021 года. Однако в феврале 2023-го лекарственное средство временно исключили из списка закупок – решить вопрос с организацией его поставок в Россию не удалось. «Круг добра» планировал обратиться за помощью в этом вопросе в Минздрав, сообщал «Фармацевтический вестник».