МГНЦ предложил врачам-генетикам новый метод диагностики – анализ РНК

10.08.2020
14:58
Лаборатория функциональной геномики Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) предложила врачам-генетикам для постановки диагноза в сложных случаях проводить анализ РНК. Это новый метод для всего мира.

МГНЦ предложил врачам-генетикам новый метод диагностики – анализ РНК. Запущен сайт, на котором врачи могут оставить заявку на анализ и ознакомиться с примерами уже выполненных исследований. Проект ведется в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования. В сложных случаях анализ РНК проводится для пациента бесплатно.

ДНК-диагностика не всегда определяет причины заболевания, в большинстве случаев патогенные мутации не обнаруживаются. Анализ РНК может помочь в нескольких случаях. Когда врач уверен, что клиническая картина пациента связана с изменениями в конкретном гене, но секвенирование не выявило мутации, есть вероятность, что она лежит в интронах гена – областях, с которых не синтезируется белок, они «вырезаются» при созревании РНК. Ошибки в интронах могут привести к тому, что матричная РНК синтезируется неправильно. С такой РНК будет синтезироваться нефункциональный белок, что приведет к развитию заболевания. Таких случаев более 10%.

Анализ РНК помогает установить диагноз и при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда не удается обнаружить вторую мутацию традиционными методами ДНК-диагностики. Такие болезни (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром и др.) развиваются, если ребенок унаследовал от родителей обе «сломанные» копии соответствующего гена. В ряде случаев при анализе экзома или генома удается установить только одну «поломку», а вторая остается неизвестной.

В редких случаях, когда даже полногеномное секвенирование не принесло результата, выяснить причину заболевания поможет полнотранскриптомный анализ, исследование всех РНК.

«Это новые методы для всего мира. Есть всего несколько зарубежных лабораторий, где занимаются проведением таких анализов: в Англии, Германии, США. РНК-анализ пока не входит в рутинную практику, но имеет огромные перспективы, это уже доказали наши исследования и исследования зарубежных коллег. Мы ожидаем, что проект нашей лаборатории принесет заметную пользу врачам-генетикам», – рассказал заведующий лабораторией функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов.

В России эти уникальные методы диагностики разрабатывают только в данной лаборатории. Например, ее работа уже позволила описать новый синдром Алкурая–Кучинскас. В семье, где было диагностировано это заболевание, в итоге на свет появился здоровый ребенок. Сейчас специалисты получили заявки на поиск мутаций при гиперкальциурии, нейрофиброматозе, дистонии, эпилепсии.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.