Медико-генетический центр начал тестировать пациентов на недостаточность тимидинкиназы 2
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова начал проводить тестирование пациентов с подозрением на наличие редкого наследственного заболевания «недостаточность тимидинкиназы 2» (ТК2). До недавнего времени пациенты с этим заболеванием вынуждены были проходить долгую «диагностическую одиссею». Нередко причину болезни удавалось выявить только после множества молекулярных исследований, сообщили в пресс-службе организации.
Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, гражданам России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр. Исследование кодирующей части гена TK2 проводится методом таргетного массового параллельного секвенирования.
| Недостаточность тимидинкиназы 2 относится к группе наследственных заболеваний. Причина заболевания — патогенные варианты в гене ТК2 ядерной ДНК. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее развития ребенок должен унаследовать по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. Обычно клинические признаки заболевания начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до 6 лет и выражаются в утрате моторных навыков; проксимальной мышечной гипотонии, включая слабость мышц шеи; снижении сухожильных рефлексов. Возраст начала и степень тяжести проявлений недостаточности тимидинкиназы 2 может варьировать. Примерно у 10% пациентов описаны мягкие формы с медленным прогрессированием заболевания. |
Долгое время заболевание считалось неизлечимым. Недостаточность тимидинкиназы 2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику. При этом крайне важен возраст начала терапии. Для достижения наибольшего терапевтического эффекта пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше.
В России могут существенно расширить программу неонатального скрининга. В перечень планируют добавить сразу девять заболеваний. Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.
В июле уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний, писал «МВ». По ее словам, в России не хватает специалистов, способных выявлять и контролировать лечение редких заболеваний, в то же время педиатры также могут быть недостаточно осведомлены об этой проблеме. В связи с этим Москалькова попросила Минздрав проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний».
Нет комментариев
Комментариев: