Москва расширила спектр неонатальных скринингов новорожденных

«Это соответствует и мировым стандартам», – отметила эксперт на XII Международном конгрессе по репродуктивной медицине 17 января. В настоящее время согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 г., каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.

В столичный стандарт дополнительно включены: глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

В 2017 г. в Москве появились на свет 129 тысяч новорожденных. У 140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались  по 5-и нозологиям). По информации, опубликованной на сайте Морозовской больницы, при обследовании детей по 11 нозологиям количество выявленных патологий увеличится до 170 случаев.