NLA заявила о необходимости генетического тестирования при дислипидемиях

На научной сессии Национальной липидной ассоциации NLA-2021 представлено научное заявление по генетическому тестированию пациентов с наследственными дислипидемиями. Впервые документ опубликован в журнале Journal of Clinical Lipidology. По словам профессора Линн Браун (Lynne T. Braun), перед проведением генетического тестирования необходимо учитывать множество факторов.

Основные рекомендации документа.

1. При выявлении наследственных дислипидемий необходимо проведение консультации генетика для пациента и его семьи.

2. Не рекомендуется использовать генетические тесты Direct-to-consumer, которые предназначены для самостоятельного применения.

3. Полигенные шкалы для дислипидемии окончательно не стандартизованы и не рекомендованы для клинического использования.

4. Генетическое исследование обосновано при подозрении на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию, но диагноз не может быть однозначно установлен на основании клинических критериев.

5. При положительном результате генетического тестирования на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию всем ближайшим родственникам (детям, родным братьям и сестрам) рекомендован скрининг на семейную гиперхолистеринемию на основании липидного профиля или генетического тестирования.

6. Генетическое тестирование на другие моногенные нарушения липидного обмена обоснованы, если точная диагностика может повлиять на выбор лечения или прогноз.

7. Генетические исследования при тяжелой гипертриглицеридемии (ТГТГ) обычно не проводят, поскольку большинство ТГТГ — это полигенные или полиэтиологические заболевания.

8. Генетическое тестирование при тяжелой гипертриглицеридемии может быть оправдано при подозрении на синдром семейной хиломикронемии.