Новые рекомендации USPSTF по тестированию женщин с мутацией генов BRCA

Эксперты USPSTF отмечают, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 связаны с высоким риском развития рака молочной железы (РМЖ), яичников, маточной трубы и брюшины. Среди населения США в целом мутации этих генов встречаются примерно у 1 из 300–500 женщин и составляют 5–10% случаев РМЖ и 15% – рака яичников.

Пока недостаточно доказательств о необходимости скрининга на наличие этих мутаций для всех женщин, однако некоторые подвержены повышенному риску и USPSTF, что выделяет их в отдельные категории.

Ранее Американская рабочая группа по профилактическим мероприятиям выдвигала на первый план женщин с семейным анамнезом РМЖ, рака яичников, маточной трубы или брюшины. В новых рекомендациях добавлены еще 2 категории: женщины с личным анамнезом всех этих онкозаболеваний и женщины с наследственной предрасположенностью к РМЖ, связанному с мутациями генов BRCA1/2.

Согласно рекомендациям USPSTF, врачам первичной медицинской помощи следует проанализировать все эти группы женщин и оценить возможный риск с учетом семейного анамнеза. Женщин, у которых после данной процедуры будет положительный ответ, должны направить на генетическое консультирование и, если потребуется впоследствии, – на генетическое тестирование. Вместе с тем USPSTF не рекомендует регулярную оценку риска, генетическое консультирование или генетическое тестирование для женщин, чьи показатели семейного или личного анамнеза или наследственной предрасположенности не связаны с потенциально опасной мутацией генов BRCA1/2.

Другие рекомендации USPSTF:

• врачам следует назначать тамоксифен, ралоксифен или ингибиторы ароматазы женщинам с повышенным риском РМЖ и низкой угрозой побочных эффектов, вызываемых этими препаратами;
• не рекомендуется рутинное использование препаратов для снижения угрозы первичного РМЖ у женщин с низким риском;
• не следует проводить скрининг рака яичников при отсутствии у женщин генетических мутаций BRCA1/2, способных спровоцировать онкозаболевание;
• ввиду нехватки доказательств USPSTF не смогла оценить соотношение пользы и вреда проведения гинекологического скрининга у бессимптомных женщин для раннего выявления и лечения ряда гинекологических заболеваний.

USPSTF признала, что текущие рекомендации основаны на краткосрочных результатах отобранных из специализированных клиник женщин. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить лучшие стратегии для оценки риска и проведения тестирования онкозаболеваний, связанных с мутацией генов BRCA.