Полигенные показатели риска способны помочь при диагностике эпилепсии

Исследователи из Финляндии предположили, что ППР можно использовать для постановки диагноза у пациентов с единичным эпилептическим приступом. Результаты испытания представлены на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека ESHG-21.

ППР определяли у 9660 пациентов с эпилепсией в возрасте от нескольких месяцев до 90 лет и сравнивали с показателями контрольной группы, куда входили здоровые люди. Как и ожидалось, в группе больных эпилепсией полигенетический риск развития заболевания был выше.

Были изучены также показатели участников со случаями судорог неизвестной этиологии. Некоторым из них впоследствии был поставлен диагноз эпилепсии. Генетический риск у таких пациентов был существенно выше в сравнении с теми, у кого причина единственного приступа осталась неясной.

Влияние генетических факторов у участников до 40 лет было более выраженным, чем у людей старшего возраста. Оно оказалось особенно высоким при миоклонических приступах у подростков. Требуются дополнительные исследования с большим числом участников.

Авторы исследования полагают, что в дальнейшем генетические показатели риска можно использовать в качестве биомаркеров эпилепсии. Это будет полезным дополнением к существующим методам диагностики, включая ЭЭГ, поскольку при эпилепсии изменения на ЭЭГ у половины пациентов отсутствуют. Определение ППР используется при многих других заболеваниях, и желательно, чтобы в будущем это стало стандартной процедурой, поскольку получение генетических данных позволит поставить диагноз эпилепсии сразу после приступа и раньше начать лечение.