Российские ученые нашли на генном уровне вероятного виновника развития глаукомы

У пациентов с делецией в одном из генов, связанных с регуляцией тонуса сосудов, наблюдается характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления (ВГД). Это выяснили российские ученые, изучающие возможности лечения глаукомы. Для обоснования этого предположения нужны более масштабные исследования. Работа группы ученых опубликована в январском номере журнала Internatinal Journal of Molecular Sciences, сообщила сегодня пресс-служба Минобрнауки.

Повышенное ВГД является основным клиническим симптомом глаукомы. Группа ученых из Петрозаводска, Тюмени, Санкт-Петербурга и Москвы выясняла, как меняются параметры суточного ритма ВГД у пациентов со стабильной и прогрессирующей первичной открытоугольной глаукомой.

В исследовании, проведенном на базе Карельского научного центра РАН, НИИ глазных болезней Гельмгольца в Москве и Тюменского ГМУ, приняли участие 115 пациентов: 65 человек со стабильной глаукомой и 50 с прогрессирующей. В амбулаторных условиях в течение 72 часов измерялся суточный ритм их ВГД. В результате ученые определили, что при прогрессировании глаукомы происходит сдвиг фазы ритма.

Эта работа призвана уточнить механизмы, которые приводят к развитию глаукомы, рассказал старший научный сотрудник лаборатории генетики Института биологии КарНЦ РАН Сергей Коломейчук: «Ранее моими коллегами из Тюмени и Санкт-Петербурга были накоплены значительные данные по пациентам с разными формами глаукомы, в том числе биохимические, антропометрические параметры, параметры внутриглазного давления и температуры тела. Но не было данных по генам – какие перестройки в организме приводят к появлению признаков заболевания».

Чтобы выяснить, какой ген ответствен за изменения, ученые исследовали гены суточного ритма и гены, связанные с регуляцией тонуса сосудов, один из которых ранее ассоциировали с повышенным артериальным давлением. Именно этот вариант оказался рабочим. «Структура гена АПФ вариативна: в нем может быть вставка определенного количества нуклеотидов или, наоборот, их отсутствие – делеция. Предполагается, что этот полиморфизм и играет роль в изменении суточного ритма внутриглазного давления при глаукоме», – говорится в сообщении.

Ученый пояснил: «Оказалось, что у пациентов с делецией в данном гене наблюдается характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления».

Однако, чтобы утверждать, что при наличии такой формы гена глаукома будет прогрессировать, требуется более масштабное исследование. Это необходимо, чтобы в дальнейшем был разработан персонифицированный подход к лечению глаукомы с помощью генетического анализа. Разные варианты того или иного гена могут быть связаны с разными формами протекания заболевания. При генетическом подходе эффективность лечения возрастет в разы.