Секвенирование ДНК может спрогнозировать рецидивы миелоидного лейкоза

Исследователи из Национального института здоровья США (NIH) использовали ДНК-секвенирование для выявления пациентов с острым миелоидным лейкозом на стадии первой ремиссии, обладающих повышенным риском рецидива заболевания после аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток. Результаты исследования опубликованы в сообщении NIH со ссылкой на журнал JAMA.  

Наличие в крови внутренней тандемной дупликации FMS-подобной тирозинкиназы 3 (FLT3-ITD) и/или вариантов ядерного фосфопротеина нуматрина (NPM1) с долей аллеля 0,01% и выше ассоциировалось с худшими результатами трансплантации и со значительно более низкой выживаемостью пациентов.

В исследовании было выявлено 822 пациента с внутренней тандемной дупликацией FLT3-ITD и/или мутацией NPM1. Наличие в крови мутаций FLT3-ITD и/или NPM1 во время ремиссии до пересадки костного мозга было связано с худшими результатами трансплантации и худшим прогнозом для пациентов. «Проблемные» варианты имели более высокую частоту рецидивов острого миелоидного лейкоза в ближайшие три года (68% против 21% в группе контроля) и показали значительное снижение выживаемости — 39% против 63% в группе контроля.

Таким образом, рутинное ДНК-секвенирование может помочь в выявлении пациентов с острым миелоидным лейкозом из группы высокого риска. Новые данные также могут повлиять на решение пациентов о необходимости трансплантации гемопоэтических клеток.