Селекция эмбрионов по цвету глаз и склонности к деменции: пиар или научный прорыв

Американский стартап Nucleus запустил услугу по отбору эмбрионов на основе предполагаемой внешности и здоровья будущих детей. Перед имплантацией эмбриона можно оценить вероятности долголетия, определенного цвета глаз, роста и индекса массы тела (ИМТ), риски болезни Альцгеймера, рака яичников, желудка и толстого и прямого кишечника, акне, андрогенной алопеции, эндометриоза, целиакии, артериальной гипертензии. Врач-генетик Ирина Жегулина объяснила «МВ», почему услуга компании похожа на продуманную пиар-акцию.

Преимплантационный скрининг здорового человека

Nucleus занимается анализом данных полногеномного секвенирования. У компании есть ученый совет, который возглавляет Лассе Фолкерсен, экс-директор Датского национального геномного центра. В интервью Wall Street Journal представитель стартапа заявил, что Nucleus за 5999 долл. проводит оценку склонности эмбрионов к 900 заболеваниям. В рамках услуги проверяют до 20 эмбрионов. При этом непосредственно секвенирование проводит компания Genomic Prediction, сотрудничающая с клиниками экстракорпорального оплодтворения. Услугой по селекции эмбрионов уже воспользовалась минимум одна пара будущих родителей, отзыв которой опубликовал Nucleus.

О проекте по эмбрионам информации мало, но Жегулина уверена, что компания получит долю критики от научного сообщества. Во-первых, просто неэтично выбирать цвет глаз или другие признаки ребенка, считает эксперт.

Во-вторых, есть технические препятствия. Отбор эмбрионов на основе преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии, или, например, муковисцидоз уже существует: на пятый день развития на стадии бластоцисты можно забрать 5—7 клеток из наружного слоя, который затем становится плацентой. Выделенную из этих клеток ДНК можно амплифицировать и проанализировать.

Но процедура ПГТ крайне сложная. Какие-то участки ДНК могут быть секвенированы не идеально. Из-за этого есть риск не увидеть присутствующую мутацию. «Поэтому мы смотрим не только на непосредственно интересующий нас участок ДНК, но и на его окружение. По окружению можно понять, что мутацию мы не обнаружили, но она есть, и такой эмбрион мы не переносим», — объяснила Жегулина.

То есть специалисты используют очень сложные технологии работы с единичными клетками, дорогостоящие и времязатратные. Только так им удается добиться высокой точности, но она все равно не доходит до 100%. При этом Nucleus предлагает предсказать цвет глаз по ДНК эмбриона. Это неосуществимо, даже если учитывать максимальное число генетических вариантов, отметила эксперт. Можно исключить наличие черных или голубых глаз, но оттенки от серого до зелено-карего могут отличаться у людей даже с одинаковой генетикой. Компания подчеркивает, что ничего не гарантирует, а лишь оценивает вероятность того или иного признака или заболевания.

Осуществимы ли обещания 

Nucleus предлагает проверку эмбриона не только на моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурию, синдром Марфана), но и на склонность к долголетию, к болезни Альцгеймера, бронхиальной астме и другим заболеваниям. Для этого нужно учитывать не одну мутацию, а множество однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП). 

Однонуклеотидные полиморфизмы в гене возникают при замене нуклеотида, его потере или вставке дополнительного нуклеотида. Корреляцию ОНП с заболеванием устанавливают в GWAS-исследованиях, в которых сравнивают геномы людей с заболеванием и без него. Зная однонуклеотидные полиморфизмы пациента, для каждого заболевания или состояния можно рассчитать специальный показатель — полигенный риск (PRS), что и планирует делать Nucleus.

Полигенные риски, объяснила генетик, можно сравнить с индексом массы тела: при высоком ИМТ есть склонность ко многим заболеваниям. Но высокий вес не означает, что человек точно заболеет диабетом или каким-то видом рака, потому что ИМТ — лишь один из факторов риска. Не учитывая воспитания, особенностей семьи, наличия вредных и полезных привычек, нельзя сделать выводы о риске заболеваний или шансах на долголетие. Отбор с учетом полигенных рисков приведет к тому, что некоторые люди просто не будет переносить здоровые эмбрионы, опасается Жегулина.

Важно, чтобы полигенные риски быть рассчитаны на выборке того же этнического происхождения, что и у потенциального клиента Nucleus. Но в случае многих народов генетические данные анализировались мало. Если для них считать полигенные риски, например, на европейских данных, результат будет неточный.

Что касается болезни Альцгеймера, то компания не раскрыла, какие именно генетические варианты будет анализировать. Вероятнее всего, это будут варианты в гене APOE. При этом даже для взрослых уже давно рекомендуется не использовать их для оценки риска болезни Альцгеймера, заметила Жегулина.

Пиар-акция или ошибка?

В 2013 году в США запретили компании 23andMe продавать связанные со здоровьем генетические тесты. Они были основаны на оценке полигенных рисков болезни Альцгеймра, болезни Паркинсона и т.д. Позже тесты 23andMe для оценки риска нескольких видов рака и фармакогенетических особенностей получили одобрение FDA. Но отчеты об анализе генетических данных стали скучными, что и привело к утрате популярности у клиентов, считает Жегулина. В 2025 году 23andMe объявила о банкротстве и планах продать базу данных фармкомпании Regeneron Pharmaceuticals, писал «Фармвестник».

«Nucleus — либо гении маркетинга, либо они не учатся на чужих ошибках, либо за проектом кроются невероятные инвестиции, и компания готова к таким репутационным рискам. Возможно, это все же заготовленная черная пиар-акция. Вероятно, инвесторы считают, что если компания проверяет будущих родителей на носительство связанных с болезнями мутаций — это скучно. А вот заявить, что они отбирают эмбрионы по цвету глаз и вероятности долголетия — это вызовет фурор», — считает генетик.

Nucleus — яркий пример быстрых изменений в генетике. Резкое удешевление полногеномного секвенирования сделало этот инструмент «игрушкой» для подобных компаний. Селекцию эмбрионов эксперт сравнила с бросанием бутылки с зажигательной смесью в дом прокурора.

«В будущем геном для нас станет чем-то обычным. Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здравоохранения США и лидер проекта «Геном человека», сказал, что когда-нибудь мы обернемся назад и просто будем в изумлении от того, как мало мы использовали возможности генетики», — заключила Жегулина.