Специалисты не считают целесообразным полное секвенирование генома при оказании первичной медпомощи

Оценка значимости полного секвенирования генома была проведена в рамках исследования с участием 100 здоровых пациентов 40–65 лет и их лечащих врачей. Половине пациентов (50 пациентов) было предложено сдать образцы ДНК для проведения полного секвенирования генома. Также врачи провели детальный анализ семейного анамнеза всех участников испытания.

В общей сложности исследователи проанализировали около 5 тыс. генов, связанных с редкими генетическими заболеваниями, у каждого из 50 пациентов. Ученые обнаружили, что 11 (22%) из них являются носителями генетических мутаций, при этом только у двух пациентов наблюдались симптомы генетических заболеваний, связанных с этими мутациями. У девяти других пациентов признаков генетических заболеваний выявлено не было.

Как показали результаты исследования, полное секвенирование генома здоровых пациентов неизбежно приведет к идентификации новых генетических факторов риска развития заболеваний в будущем. При этом только в некоторых случаях полученная информация будет полезна для улучшения здоровья пациента, отмечают авторы работы.

По мнению исследователей, требуется проведение большего количества исследований, прежде чем рутинное секвенирование генома у здоровых людей «будет оправдано с медицинской точки зрения».