Ученые определили показания к BRCA-тестированию при риске рака молочной железы

Международная группа экспертов SFMPP выделила категории пациентов, которым необходимо BRCA-тестирование. Рекомендации опубликованы в European Journal of Cancer.

BRCA-тестирование рекомендовано в первую очередь:

• пациентам с личным и семейным анамнезом, который указывает на высокую вероятность развития мутации гена BRCA;
• при наличии мутации у членов семьи настоятельно рекомендуется консультация врача-генетика до и после тестирования;
• пациентам с метастатическим раком молочной железы (РМЖ), которым требуется химиотерапия, — в этом случае от результатов тестирования может зависеть выбор препарата для химиотреапии;
• пациентам с HER2 (рецептор человеческого эпидермального фактора роста 2 типа)-отрицательным метастатическим РМЖ, поскольку женщинам с мутациями в гене BRCA 1 и 2 врачи должны предлагать олапариб или талазопариб в качестве альтернативы химиотерапии первой и третьей линий.

Кроме того, BRCA-тестирование рекомендовано следующим категориям больных:

• • с кастрационно-резистентным раком простаты;
  • с чувствительным к платине метастатическим раком поджелудочной железы;
  • с диагностированным, согласно критериям FIGO, рецидивирующим эпителиальным раком яичников III—IV стадии или высокой степени злокачественности (тестирование в этих случаях должно проводиться в ускоренном порядке);
  • любому пациенту, у которого существует вероятность развития или уже была выявлена опухоль, ассоциированная с мутацией BRCA.

По словам экспертов, поскольку 10—75% пациентов с раком молочной железы, яичников, простаты или поджелудочной железы не соответствуют критериям умеренного или высокого риска мутаций в генах BRCA, тестирование рекомендуется для выбора таргетной терапии ингибиторами PARP — олапарибом, нирапарибом, рукапарибом и велипарибом.