В Башкирии создадут Центр орфанных заболеваний

В реестре пациентов с редкими заболеваниями в Башкирии состоят 434 человека, включая 226 детей (данные 2018 года). Центр призван повысить качество медицинской помощи, в первую очередь благодаря ранней диагностике и своевременному назначению лечения. Зачастую на постановку редкого диагноза уходит несколько лет, это повышает риск инвалидизации и летальности при большинстве орфанных заболеваний.

Проект приказа содержит алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание, маршрутизацию пациентов, форму экстренного извещения о выявлении таких больных. Директору Республиканского медико-генетического центра Илдару Минниахметову поручено разработать положение о новом учреждении, штатное расписание и требования к реестру пациентов.

Региональные нормативно-правовые акты, регулирующие порядок организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, приняты только в 33 субъектах.